۱۳ ژوئن به عنوان روز بین‌المللی آگاهی از آلبینیسم نامگذاری شده است. آلبینیسم زمانی رخ می‌دهد که جهشی در یک یا چندین ژن رخ دهد، این ژن‌ها پروتئین‌هایی را می‌سازد که در تولید ملانین نقش دارند، ملانین رنگدانه‌ای است که رنگ پوست، مو و چشم را می‌سازد. آلبینیسم گروهی از نقایص ژنتیکی است که ملانین به میزان کم تولید می‌شود و یا اصلا تولید نمی‌شود.
آلبینیسم معمولاً موجب روشن‌تر شدن رنگ پوست و مو و چشم فرد نسبت به سایر اعضای خانواده می‌شود و معمولا با مشکلات بینایی در ارتباط است. هیچ درمانی برای این بیماری نادر وجود ندارد؛ اما تغییرات سبک زندگی به بیمار کمک می‌کند تا سالم بماند و زندگی عادی داشته باشد. به بهانه این روز جهانی و برای شناخت بیشتر این بیماری و علائم و درمان آن با این مقاله همراه باشید.
آلبینیسم چیست؟
آلبینیسم یا زالی یک گروه نادر از اختلالات ژنتیکی است که باعث می‌شود پوست، مو یا چشم‌ها حاوی رنگدانه ملانین کم یا بدون رنگدانه باشند. آلبینیسم با مشکلات بینایی نیز همراه است. از میزان شیوع آن در ایران آمار دقیقی نداریم، ولی تعداد تقریبی مبتلایان در حدود ۳۰ هزار نفر برآورد می‌شود و بیشترین میزان شیوع آن مربوط به منطقه سیستان و بلوچستان می‌باشد.
بیشتر کودکان مبتلا به آلبینیسم از والدینی به دنیا می‌آیند که رنگ مو و چشم آن‌ها مشابه زمینه‌های قومی‌شان است.
آلبینیسم چگونه ایجاد می‌شود؟
آلبینیسم از گروهی از ناهنجاری‌های ارثی در مسیر تولید ملانین تشکیل شده است و به طور معمول با کاهش مادرزادی یا عدم وجود رنگدانه ملانین مشخص می‌شود. این بیماری از تولید معیوب ملانین از تیروزین از طریق یک مسیر پیچیده از واکنش‌های متابولیکی حاصل می‌شود.
ملانین یک رنگدانه محافظتی در پوست است که نور ماورا بنفش خورشید را جذب می‌کند، در نتیجه از آسیب پوست جلوگیری می‌کند. با قرار گرفتن در معرض آفتاب، رنگ پوست در نتیجه افزایش رنگدانه ملانین در آن معمولا برنزه می‌شود. با این وجود بسیاری از آلبینو‌ها به دلیل کمبود ملانین به نور خورشید حساس هستند و دچار آفتاب سوختگی می‌شوند.
ملانین علاوه بر پوست برای رشد سایر مناطق بدن مانند چشم و مغز نیز مهم است.
وجود ملانین برای تکامل چشم ضروری است. در صورت عدم وجود ملانین در طول رشد، فاووا –قسمتی از شبکیه- قادر به تکامل مناسب نیست. بقیه قسمت‌های شبکیه بدون نیاز به وجود ملانین به طور طبیعی رشد می‌کنند. بعلاوه، در صورت عدم وجود ملانین در شبکیه در حین رشد، ارتباطات عصبی بین شبکیه و مغز تغییر می‌یابد. مقدار رنگدانه لازم برای رشد مناسب چشمی در حال حاضر مشخص نیست.
علائم و نشانه‌ها
بیشتر بیمارانی که به ۱OCA مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه در چشمان آن‌ها نیز دیده نمی‌شود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی بسیار ملایم است، حال آن که ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد. این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگ‌های خونی در شبکیه را منعکس می‌کند. البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است، زیرا مولکول‌های رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم می‌شود جذب می‌کنند و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری می‌کنند (نام دیگر این نوع زالی کامل است).
پیشگیری از زالی کودکان
راه دقیق برای پیشگیری از آلبینیسم آزمایش ژنتیک است به این صورت که تاکنون ۱۲ ژن برای آلبینیسم پیدا شده که برخی از این ژن‌ها شیوع آن‌ها بیشتر است. در نتیجه در این خانواده‌ها باید پدر و مادر کنترل شوند و انتظار آن است کودکی که به این عارضه دچار می‌شود پدر و مادرش ناقل باشند به عبارتی یک کپی از ژن سالم و یک کپی از ژن بیمار را به ارث برده باشند. زمانی که پدر و مادر آزمایش شدند می‌توان به دو روش از آلبینیسم پیشگیری کرد. یک راه تشخیص قبل از تولد است که در این روش زوجه به صورت طبیعی باردار می‌شود و بعد از آن از هفته‌ی ۱۲-۱۰ برای نمونه گیری از جنین مراجعه می‌کنند.
روش دوم تکنیکی به نام "PGD" وجود دارد که در این روش ابتدا اسپرم مرد که ناقل است همین طور تخمک زن گرفته می‌شود و در محیط آزمایشگاه به آن‌ها لقاح داده می‌شود و سپس تعدادی دارو به خانم داده می‌شود تا چندین تخمک را آزاد کند. پس از آن وقتی به مرحله چندسلولی رسیده می‌شود روی چند سلول آزمایش ژنتیک انجام می‌شود و مشخص می‌شود کدام جنین ژن معیوب را به ارث برده و کدام نبرده است، آن‌هایی که معیوب است کنار گذاشته می‌شود و آن‌هایی که سالم است در رحم مادر گذاشته می‌شود.
حتماً زوج‌هایی که این مشکل در خانواده‌های شان وجود دارد باید به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه کنند و هم چنین مشاره و آزمایش ژنتیک را انجام دهند و حتی بدون مشاوره بادار نشوند.
تشخیص آلبینیسم
آلبینیسم معمولاً از هنگام تولد کودک از نظر ظاهری کاملاً مشهود است. ممکن است مو، پوست و چشم کودک از نظر علائم فقدان یا کاهش رنگدانه مورد معاینه قرار گیرد و رنگ پوست و موی کودک با سایر اعضای خانواده مقایسه شود.
از آنجا که آلبینیسم می‌تواند تعدادی از مشکلات چشمی را ایجاد کند، ممکن است کودک برای بررسی شرایطی مانند نیستاگموس، انحراف چشم‌ها، ضعف بینایی و آستیگماتیسم به چشم پزشک ارجاع شود. چشم پزشک ممکن است از آزمایش الکترو‌رتینوگرافی استفاده کند.
از آزمایش الکترودیاگنوتیک نیز برای کمک به تشخیص آلبینیسم استفاده می‌شود؛ به این صورت که الکترود‌های کوچک به پوست سر می‌چسبند تا اتصالات چشم را به بخشی از مغز که بینایی را کنترل می‌کند، آزمایش کنند.
درمان آلبینیسم
آلبینیسم قابل درمان نیست. تمرکز درمان بر این است که علائم و شرایط مرتبط با بیماری کنترل شود.
۱. درمان‌های مربوط به مشکلات چشمی
کودک مبتلا به آلبینیسم نیز ممکن است در مدرسه به کمک و پشتیبانی بیشتری نیاز داشته باشد. کار با “معلم کم بینایان” مربی متخصص در زمینه آموزش دانش‌آموزانی که دارای مشکلات بینایی هستند در این موضوع بسیار کمک‌کننده است.
عینک و لنز‌های تماسی
هرچه کودک مبتلا به آلبینیسم بزرگتر می‌شود، به آزمایشات منظم چشم نیاز دارد و احتمالاً برای اصلاح مشکلاتی از جمله نزدیکبینی، دور‌بینی یا آستیگماتیسم باید از عینک یا لنز‌های تماسی استفاده کند.
شرایط کمک‌کننده به مشکلات بینایی
• کتاب‌ها و مجلات با چاپ بزرگ یا با کنتراست بالا
• لنز‌های تلسکوپی که به شیشه عینک متصل می‌شوند تا نوشته‌های دور، مانند تخته مدرسه را بتوانند بخوانند.
• صفحه‌های بزرگ رایانه
• نرم‌افزار‌هایی که می‌تواند گفتار را به نوشتار یا بالعکس تبدیل کند.
• تبلت‌ها و موبایل‌هایی که امکان بزرگ‌نمایی نمایشگر را می‌دهند تا نوشته‌ها و تصاویر به راحتی مشاهده شوند.
• برخی از اسباب بازی‌ها یا بازی‌ها ممکن است به کودک کمک کنند تا از بینایی که دارد نهایت استفاده را ببرد. یک چشم پزشک قادر به ارائه مشاوره بیشتر در این زمینه است.
فوتوفوبیا یا حساسیت به نور
عینک آفتابی، عینک‌ها و لنز‌های تماسی رنگی و پوشیدن کلاه لبه‌دار، در بیرون از خانه می‌توانند به حساسیت به نور کمک کنند.
نیستاگموس
در حال حاضر هیچ درمانی برای نیستاگموس (که در آن چشم‌ها به طور غیر‌ارادی از یک طرف به طرف دیگر حرکت می‌کنند) وجود ندارد. با این حال این مشکل، دردناک نیست و بدتر هم نمی‌شود. جراحی، شامل قطع و اتصال دوباره برخی از عضلات چشم، ممکن است گاهی اوقات یک گزینه باشد.
انحراف چشم
استرابیسم یا انحراف چشم -که اغلب همراه با آلبینیسم است- ممکن است با جراحی یا عینک اصلاح شود. این مشکل زمانی است که چشمان شما در یک ردیف قرار نگرفته یا به جهات مختلفی منحرف می‌شود.
تنبلی چشم
درمان‌های اصلی برای تنبلی چشم، عینک، ورزش چشم، جراحی و تزریق درون عضلات چشم است. گاهی ممکن است با بستن چشمی که سالم است، چشم دیگر به کار بیشتر تشویق شده و به مرور تنبلی چشم برطرف شود.
۲. کاهش خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست
از آنجا که افراد مبتلا به آلبینیسم در پوست خود ملانین ندارند، در معرض خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست قرار دارند. اگر مبتلا به آلبینیسم هستید، باید از ضد آفتاب با ضریب محافظت در برابر آفتاب (SPF) بالا استفاده کنید. SPF ۳۰ یا بیشتر، بهترین محافظت را ایجاد می‌کند.
همچنین بهتر است به تغییرات پوستی، مانند مواردی که ذکر می‌شود، حساس باشید و در اسرع وقت این موارد را به پزشک خود گزارش دهید:
- پیدا شدن خال، لکه یا توده جدید
- هر خال، کک و مک یا لکه‌های پوستی که از نظر اندازه، شکل یا رنگ تغییر کرده است.
۳. دارو
محققان برای کمک به تقویت رنگدانه‌های ملانین در مو و پوست و بهبود بینایی، دارو‌هایی را بر روی افراد مبتلا به آلبینیسم آزمایش کرده‌اند. یک مطالعه آزمایشی کوچک نشان داد که داروی نیتیزینون ممکن است به افزایش سطح ملانین کمک کند تا مو‌ها و پوست کمی تیره شود؛ اما هیچ تاثیری در بینایی نداشت.
نحوه برخورد جامعه با افراد آلبینیسم
کسانی که زال هستند به دلیل تمایز و تفاوتی که برای آن‌ها قائل می‌شوند دچار چالش‌های احساسی و اجتماعی می‌گردند. باید در راستای حفظ عزت نفس و کنترل استرس و اضطراب آن‌ها بسیار تلاش کنیم. خانواده این افراد باید در رابطه با اختلال این افراد اطلاعات کامل از پزشک دریافت کنند تا از هرگونه آسیب یا خطرات پیش بینی نشده آن‌ها را حفظ نمایند.
