آلبینیسم یا زالی چیست؟ + علائم و درمان

رویداد ایران-هاجر خانی

رنگ پوست، مو و چشم‌های افراد حاصل ۶ ژن اصلی در بدن است. اگر این ژن‌ها معیوب باشند، بدن قادر به تولید ملانین نخواهد بود. به همین دلیل پوست، مو و چشم‌های فرد کم‌رنگ یا بی‌رنگ خواهد شد. آلبینیسم یا زالی نامی است که روی این اختلالات گذاشته‌اند. ازدواج آلبینیسم یکی از دلایل گسترش این بیماری ژنتیکی در بین افراد است. در این مطلب به بررسی کامل این بیماری و انواع آن، علائم و روش های درمان و… می‌پردازیم. با ما همراه باشید.

آلبینیسم

آلبینیسم (به انگلیسیAlbinism) یا زالی مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی است که باعث بی‌رنگ یا کم‌رنگ شدن پوست، مو و چشم‌ها می‌شود. در واقع آلبینیسم با تاثیرگذاری روی تولید ملانین (رنگ‌دانه‌ای که باعث ایجاد رنگ در پوست، مو و چشم‌ها می‌شود) مشکلاتی را برای ظاهر و حتی بینایی افراد به وجود می‌آورد.

ملانین از پوست در برابر نور خورشید (اشعه ماورای بنفش) محافظت می‌کند. بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم پوست حساس‌تری دارند و احتمال ابتلا به سرطان پوست در آن‌ها بیشتر از سایر افراد است. بر اساس گزارش سازمان آلبینیسم، از هر ۱۸ تا ۲۰ هزار نفر در آمریکا، یک نفر بیماری آلبینیسم دارد.

علائم آلبینیسم یا زالی

علائم آلبینیسم معمولا، و نه همیشه، در پوست، مو و رنگ چشم‌ها دیده می‌شود. اگرچه، تمام مردم مبتلا به این اختلال مشکلات بینایی را تجربه می کنند.

پوست

اگرچه قابل تشخیص ترین شکل آلبینیسم به شکل موی سفید و پوست صورتی است، رنگ پوست ممکن است از سفید تا قهوه ای تغییر کند، و می‌تواند تقریبا به همان شکلی باشد که واالدین و برادر و خواهر بدون آلبینیسم دارند. برای برخی مردم مبتلا به آلبینیسم، رنگ پوست هرگز تغییر نمی‌کند.
برای دیگران، تولید ملانین ممکن است در طول دوران کودکی یا نوجوانی آغاز و یا افزایش یابد، که در نتیجه تغییر رنگ جزیی در رنگ پوست ایجاد می‌شود. با قرار گرفتن در معرض آفتاب، برخی افراد ممکن است دچار عارضه های زیر شوند:

• کک و مک
• مول، با و یا بدون رنگدانه – مول های بدون رنگ دانه عموما صورتی رنگ هستند
• نقاط خال مانند بزرگ
• توانایی برنزه شدن

مو

رنگ مو می‌تواند از خیلی سفید تا قهوه ای تغییر کند. مردم از نژاد آفریقایی یا آسیایی که مبتلا به آلبینیسم هستند ممکن است رنگ موی زرد، قرمز یا قهوه ای داشته باشند. همچنین رنگ مو ممکن است در اوایل بلوغ تیره‌تر شود.

رنگ چشم

رنگ چشم می‌تواند از آبی خیلی روشن تا قهوه‌ای باشد و ممکن است با سن تغییر کند. فقدان رنگدانه در بخش رنگی چشم (عنبیه) باعث می‌شود که آن‌ها تا حدی شفاف باشند. این به این معنیست که عنبیه به طور کامل نمی‌تواند از ورود نور به چشم جلوگیری کند. به دلیل این اتفاق، چشم‌های با رنگ بسیار روشن ممکن است در برخی مواقع در نور به صورت قرمز ظاهر شوند. این اتفاق به این دلیل است که شما در حال دیدن نوری که از پشت چشم منعکس شده و مجددا از عنبیه عبور می‌کند هستید، این اتفاق مشابه قرمزی چشم در حین فلش زدن عکس است.

بینایی افراد مبتلا به آلبینیسم

صرف نظر از این که کدام ژن معیوب وجود دارد، اختلال بینایی ویژگی کلی تمامی انواع آلبینیسم است. این اختلالات در اثر رشد نامنظم مسیر عصب چشم از چشم به مغز و رشد غیرطبیعی شبکیه ایجاد می‌شوند.

علائم و نشانه های آلبینیسم که مربوط به عملکرد چشم هستند عبارتند از:

• حرکات سریع و غیر ارادی چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)
• عدم توانایی تمرکز دادن چشم به یک نقطه یا حرکت هماهنگ آن ها (استرابیسم)
• نزدیک بینی و یا دوربینی شدید
• حساسیت به نور (ترس از نور)
• انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم و یا لنز درون چشم های شما (آستیگماتیسم) که باعث تاری دید می‌شود.

آلبینیسم و مراجعه به پزشک

اگر فرزند شما در هنگام تولد فاقد رنگ دانه در مو و پوستش باشد به گونه‌ای که بر مژه ها و ابروی او اثر بگذارد، همانند آنچه اغلب در نوزادان مبتلا به آلبینیسم مشاهده می‌شود، پزشک احتمالا برای کودک شما یک تست چشم تجویز می‌کند و می‌خواهد که هرگونه تغییر رنگ در نوزادتان را از نزدیک دنبال کنید.

برای برخی از نوزادان، علامت اولیه آلبینیسم ضعف ردگیری چشمی است. این مشکل ممکن است پس از ۳ تا ۴ ماه تبدیل به حرکات عقب – جلوی سریع در چشم ها (نیستاگموس) شود. اگر شما این علائم را در کودک خود مشاهده کردید، با دکتر خود صحبت کنید.

اگر فرزند مبتلا به آلبینیسم شما به طور مکر دچار خون دماغ، کبودی بی دلیل و یا عفونت‌های مزمن می‌شود به دکتر خود اطلاع دهید. این علائم و نشانه‌ها ممکن است به دلیل وجود سندرم هرمانسکی- پودلاک یا چدیاک-هیگاشی باشند، که مشکلات ژنتیکی نادر ولی خطرناکی هستند.

علل ابتلا به آلبینیسم یا زالی

آلبینیسم در اثر جهش در چندین ژن ایجاد می‌شود. هرکدام از این ژن‌ها دستورالعمل ساخت یکی از چندین پروتئین دخیل در تولید ملانین را بر عهده دارند. ملانین توسط سلول‌هایی به نام ملانوسیت تولید می‌شوند، که در پوست و چشم‌های شما یافت می‌شوند. یک جهش ممکن است باعث نبود هیچ ملانینی و یا کاهش قابل توجه در میزان آن شود. در برخی انواع آلبینیسم، یک شخص باید دو نسخه از یک ژن جهش یافته – هرکدام از یک والد – را به منظور داشتن بیماری به ارث ببرد (وراثت مغلوب).

آناتومی پوست

پوست شما سه لایه دارد که محل قرارگیری غدد چربی و عرق، فولیکول های مو، ملانوسیت‌ها، و عروق خونی است.

انواع زالی یا آلبینیسم

نقص های ژنی مختلف انواع متعددی از آلبینیسم را مشخص می کند. انواع آلبانیسم عبارتند از:

آلبینیسم انواع مختلفی دارد که به طور خلاصه شامل موارد زیر می­باشد:

• (OA)
• (OCA)
• چشمی پوستی سندرمی
• چشمی پوستی غیر سندرمی

آلبینمی (Oculocutaneous (OCA

OCA روی پوست، مو و چشم تاثیر می گذارد. چندین نوع OCA وجود دارد :

OCA1 :

OCA1 به علت نقص در آنزیم تیروزیناز است. دو نوع OCA1 وجود دارد :

OCA1a : افرادی که دارای OCA1a هستند، ملانین ندارند. این رنگدانه به پوست، چشمان، و موهایشان رنگ می دهد. افراد این زیر شاخه دارای موهای سفید، پوست بسیار کم رنگ و چشم های نازک هستند.

OCA1b : افراد مبتلا به OCA1b تعداد کمی ملانین تولید می کنند. آنها پوست، مو و چشم های رنگی دارند. رنگ آنها ممکن است با افزایش سن افزایش یابد.

OCA2 :

OCA2 از OCA1 خفیف تر است. این به دلیل نقص در ژن OCA2 است که منجر به کاهش تولید ملانین می شود. موهایشان ممکن است زرد، بور یا قهوه ای روشن باشد. OCA2 شایع ترین در افراد آفریقایی و بومیان آمریکایی است.

OCA3 :

OCA3 نقص در ژن TYRP1 است. معمولا افراد مبتلا به این نوع ، سیاه پوستان به ویژه سیاه پوستان آفریقای جنوبی را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به OCA3 دارای پوست قرمز مایل به قهوه ای، موهای قرمز و چشم های قرمز یا قهوه ای هستند.

OCA4 :

OCA4 به دلیل نقص پروتئین SLC45A2 است. این امر منجر به تولید حداقلی ملانین می شود و معمولا در افرادی از شرق آسیا ظاهر می شود. افراد مبتلا به OCA4 علائم مشابه با افرادی که OCA2 دارند .

آلبینمی چشم :

آلبینیسم چشم، نتیجه جهش ژنی در کروموزوم X است و تقریبا به طور انحصاری در مردان رخ می دهد. این نوع آلبینیسم تنها روی چشم تاثیر می گذارد. افراد مبتلا به این نوع موی طبیعی، پوست و رنگ چشم دارند، اما شبکیه رنگی ندارند.

سندرم هرمانسکی-پودلاکHermansky-Pudlak :

این سندرم یک شکل نادر آلبینیسم است که به علت نقص در یکی از هشت ژن است. علائم مشابه با OCA تولید می کند. این سندرم با اختلالات ریه، روده و خونریزی رخ می دهد.

سندرم چدیاک-هیگاشی Chediak-Higashi :

سندرم Chediak-Higashi یکی دیگر از انواع نادر آلبینیسم است که نتیجه نقص در ژن LYST است. علائم مشابه با OCA تولید می کند، اما ممکن است در تمام قسمت های پوست تاثیر نگذارد. مو معمولا قهوه ای یا بور است . پوست معمولا سفید تا خاکستری است. افراد مبتلا به این سندرم نقصی در گلبول های سفید دارند و خطر ابتلا به عفونت را افزایش می دهند.

سندرم گریسلی :

سندرم گریسلی یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است. این به خاطر نقص در یکی از سه ژن است. از سال ۱۹۷۸، ۶۰ مورد از این سندرم شناخته شده است. این بیماری بر مشکلات ایمنی و مشکلات عصبی اثر می گذارد . سندرم گریسلی معمولا در دهه اول زندگی به مرگ منجر می شود.

عوارض بیماری زالی

آلبینیسم یا زالی می‌تواند عوارض پوستی و چشمی و همچنین چالش‌های اجتماعی و عاطفی به همراه داشته باشد که در ادامه به توضیح هرکدام می‌پردازیم.

• عوارض چشم: مشکلات بینایی که بالاتر توضیح دادیم، می‌تواند یادگیری، اشتغال و توانایی در رانندگی را تحت تاثیر قرار دهد.
• عوارض پوستی: افراد مبتلا به آلبینیسم پوست حساسی دارند که به نور و آفتاب واکنش نشان می‌دهد. آفتاب‌سوختگی یکی از جدی‌ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم است. درنتیجه این بیماری خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش می‌دهد.
• چالش‌های اجتماعی و عاطفی: واکنش‌های سایر افراد با مبتلایان به آلبینیسم ممکن است تبعیض‌آمیز بوده و تاثیری منفی روی آنان بگذارد. این افراد به‌علت داشتن ظاهری متفاوت ممکن است مورد آزار و اذیت و زورگویی قرار بگیرند. همچنین تفاوت ظاهری آن‌ها با دیگران می‌تواند باعث کاهش عزت‌نفس، افزایش استرس و حتی انزوای اجتماعی آن‌ها شود.

آزمایش و تشخیص ابتلا به آلبینیسم

یک تشخیص کامل آلبینیسم شامل موارد زیر است:

• تست های فیزیکی
• شرح تغییرات در رنگ پوست
• معاینه کامل چشم
• مقایسه رنگ پوست فرزند با دیگر اعضای خانواده

یک دکتر متخصص اختلالات چشم و بینایی (چشم پزشک) باید تست‌های چشم فرزندتان را انجام دهد. آزمایش شامل ارزیابی احتمال نیستاگموس، انحراف چشم و ترس از نور است. دکتر همچنین از یک وسیله برای بررسی چشمی شبکیه و تعیین نشانه ها و علائم رشد غیر طبیعی استفاده می‌کند.

یک تست ساده می‌تواند امواج مغزی را در هنگام تابیدن نور و یا الگوی معکوس به هر چشم اندازه بگیرد. این کار می‌تواند وجود اعصاب بینایی معیوب را مشخص کند. اگر فرزند شما تنها در یک چشم اختلالی، مانند نیستاگموس دارد، بیماری دیگری ممکن است علت آن باشد. ناهنجاری های غیر از آلبینیسم ممکن است بر رنگ پوست اثر بگذارند، اما باعث تمام مشکلات بینایی مربوط به آلبینیسم نمی‌شوند.

درمان بیماری زالی یا آلبینیسم

به دلیل این که آلبینیسم یک ناهنجاری ژنتیکیست، درمان آن محدود است. اما مراقبت از چشم‌ها، و محافظت کردن پوست برای علائم اختلالات احتمالی به خصوص در مورد سلامتی فرزندان اهمیت دارد.

• فرزند شما احتمالا نیاز به استفاده از لنز طبی دارد، و او باید معاینه های چشمی را به صورت سالانه نزدیک چشم پزشک انجام دهد. اگرچه جراحی به ندرت برای درمان استفاده می‌شود، چشم پزشک شما ممکن است برای کاهش نیستاگموس عمل جراحی عضلات چشمی را پیشنهاد دهد. جراحی برای اصلاح استرابیسم ممکن است شرایط را کمتر قابل توجه کند، اما بینایی را بهبود نمی‌بخشد.
• دکتر شما باید یک ارزیابی سالانه از پوست فرزندتان برای بررسی سرطان پوست یا ضایعاتی که می‌تواند منجر به سرطان شود را انجام دهد. بزرگسالان مبتلا به آلبینیسم نیاز به معاینات سالانه چشم و پوست در طول زندگیشان دارند.
• افراد مبتلا به سندرم های هرمانسکی-پودلاک و چدیاک-هیگاشی معمولا نیاز به مراقبت‌های ویژه برای جلوگیری از عوارض این ناهنجاری‌ها دارند.

داروهای بیماری آلبینیسم

در حال حاضر هیچی داروی موثری برای درمان آلبینیسم یا زالی وجود ندارد. بااین‌حال، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA)، نیتیزینون را برای درمان تیروزینمی ارثی نوع ۱ تایید کرده است. چراکه این دارو سطح تیروزین پلاسما را افزایش داده و باعث تولید رنگ‌دانه‌های چشم و مو می‌شود.

شیوه زندگی و درمان‌های خانگی

شما می‌توانید به کودک خود در یادگیری خود مراقبتی‌ها که باید در بزرگسالی نیاز است ادامه یابند کمک کنید:

• از کمک وسایل ضعف بینایی استفاده کنید، مانند یک ذره‌بین دستی، یا یک چشمه یا ذره‌بینی که به عینک متصل می‌شود.
• از کرم‌های ضد آفتاب با فاکتور حفاظتی (SPF) حداقل ۳۰ که در مقابل هر دو اشعه UVA و UVB حفاظت می‌کند استفاده کنید.
• از تماس بیش از حد با آفتاب خودداری کنید، مانند بیرون رفتن در میانه روز، در ارتفاعات بالا، و در روزهای آفتابی با پوشش ابر کم.
• لباس‌های حفاظتی بپوشید، شامل پیراهن‌های آستین بلند، کلاه های لبه دار و شلوارهای بلند.
• از چشم‌های خود با استفاده از عینک سیاه و محافظ UV و یا لنزهایی که در مقابل نور تاریک می‌شوند حفاظت کنید.

مقابله با مشکلات بینایی

اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم مهارت‌های مقابله با اختلالات بینایی را فرا می‌گیرند. کج کردن سر به یک طرف ممکن است اثر نیستاگموس را به حداقل رسانده و بینایی را بهبود ببخشد. نزدیک نگه داشتن کتاب می‌تواند بدون ضرر رساندن به چشم‌ها، خواندن آن را ساده‌تر کند.

مقابله با چالش‌های آموزشی

با وجود ضعف بینایی و مسیرهای عصب بینایی غیرطبیعی، کودکان مبتلا به آلبینیسم از نظر رشد و تکامل طبیعی هستند. اگر کودک شما آلبینیسم دارد همکاری با معلمین و مسئولین مدرسه ر ازودتر آغاز کنید تا امکانات رفاهی برای کمک به وفق دادن کودکتان را فراهم آورند. این موارد ممکن است شامل نشستن در جلوی کلاس، استفاده از کتاب‌های درشت خط و یا تبلت برای یادگیری، برطرف کردن نورهای درخشان در محل یادگیری، یا دادن وقت اضافی در امتحانات باشد.

اگر لازم است، با آموزش مدیران مدرسه در خصوص اینکه آلبینیسم چیست و چگونه بر کودک شما اثر می‌گذارد آغاز کنید. همچنین در مورد خدماتی که مدرسه می‌تواند برای ارزیابی نیازهای فرزندتان فراهم کند بپرسید. تنظیمات محیط کلاس درس که می‌تواند به فرزند شما کمک کند شامل موارد زیر است:

• یک صندلی در جلوی کلاس درس
• یک تبلت که می تواند با تخته سفید در جلوی کلاس وصل باشد (برد هوشمند)، که در نتیجه به کودک شما اجازه می دهد در فاصله دورتری از جلوی کلاس بنشیند.
• جزواتی از محتوایی که بر روی تخته یا صفحه بالایی نوشته می شود.
• جزوات چاپی با کنتراست بالا، مانند چاپ سیاه بر روی کاغذ سفید به جای صفحات با چاپ رنگی
• چاپ صفحات با اندازه درشت
• دیگر گزینه ها مانند آموزش به کودک در خصوص چگونگی بزرگ کردن سایز نوشته ها بر روی صفحه نمایش

به کودک خود در توسعه مهارت های برخورد با واکنش های دیگر مردم به آلبینیسم کمک کنید:

• کودک خود را تشویق به صحبت کردن در مورد تجارب و احساسات خود کنید.
• تمرین پاسخگویی به بدرفتاری ها و سؤالات نامناسب.
• یافتن یک گروه حمایتی یا جامعه آنلاین از طریق سازمان‌های مانند سازمان ملی آلبینیسم و کاهش ملانین پوست (NOAH).
• به دنبال سرویس‌های خدمات روانی، که می‌تواند به شما و کودک شما در بهبود مهارت های برقراری روابط اجتماعی و تقابل کمک کند باشید.

پیشگیری از آلبینیسم

اگر یکی از اعضای خانواده شما آلبینیسم داشته باشد، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در فهم احتمال اینکه در آینده فرزند مبتلا به آلبینیسم داشته باشید کمک کند. او همچنین می تواند تست های در دسترس را توضیح دهد و به شما کمک می کند تا جوانب مثبت و منفی آزمایش ها برای اعضای خانواده خود را بدانید.

آلبینیسم و ازدواج

ازآنجایی‌که آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است، ازدواج آلبینیسم ممکن است باعث به دنیا آمدن یک فرزند مبتلا به این بیماری شود. البته احتمال تولد یک فرزند مبتلا به زالی برای یک پدر و مادر عادی هم وجود دارد. بر اساس تحقیقات سازمان Your Common Wealth، اگر هر دو والدین ژن مغلوب برای آلبینیسم داشته باشند، احتمال متولد شدن نوزاد زال، یک به ۴ است. چراکه ژن‌های OCA در کروموزوم‌های اتوزوم وجود دارد.

باورهای اجتماعی غلط درباره افراد زال

از گذشته تاکنون باورهای غلطی در مورد افراد زال وجود داشته است که زندگی را برای آن‌ها سخت و در مواردی طاقت‌فرسا کرده است. افراد مبتلا به آلبینیسم در کشورهای جنوب صحرای آفریقا با بزرگ‌ترین چالش‌ها روبه‌رو هستند.

به‌عنوان‌مثال، در کشورهایی مانند تانزانیا اعضای بدن افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی موردتوجه جادوگران قرار دارد. موارد بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری به همین دلیل به قتل رسیده‌اند. همچنین در بعضی از این کشورها، به‌ویژه تانزانیا، بعضی از افراد معتقدند که رابطه جنسی با زن مبتلا به آلبینیسم، ایدز را درمان می‌کند.

ازآنجایی‌که این باورهای اجتماعی قتل، تجاوز جنسی و بیماری‌های عفونی مانند ایدز را به همراه داشته است، در سال ۲۰۱۵ سازمان ملل متحد خواستار اقدام فوری برای جلوگیری از حمله به افراد مبتلا به آلبینیسم شد.

بیماری زالی در ادبیات ایران

تمام مشکلات و سختی‌هایی را که افراد مبتلا به آلبینیسم تحمل می‌کنند، می‌توان از یکی از داستان‌های شاهنامه فهمید. زمانی که سام فرزند تازه‌متولدشده خود را با موهای سفید دید و او را در کوه‌های سیستان رها کرد. زال نامی بود که فردوسی روی فرزند سام گذاشت.

طول عمر بیماران مبتلا به زالی

آلبینیسم یا زالی به‌خودی‌خود روی طول عمر فرد تاثیر نمی‌گذارد و افراد طول عمر طبیعی خواهند داشت. اما در برخی انواع نادر این بیماری، مانند سندرم‌های هرمانسکی – پودلاک و گریسلی به‌دلیل بیماری‌های ریوی و مشکلات خون‌ریزی، عمر فرد را کاهش می‌دهند. همچنین حساس بودن پوست و چشم این افراد به آفتاب، احتمال ابتلای آنان به سرطان پوست را افزایش داده و همین موضوع می‌تواند روی طول عمر بیماران مبتلا به زالی تاثیر بگذارد.

۲۴ خرداد روز جهانی آگاهی از آلبینیسم

در سال ۲۰۱۴، مجمع‌عمومی سازمان ملل متحد طی قطعنامه‌ای، ۱۳ ژوئن یا ۲۴ خرداد را به‌عنوان روز جهانی آگاهی از آلبینیسم تعیین کرد. این قطعنامه تاریخی تمرکز جهانی بر حمایت از آلبینیسم را تایید کرد.

جمع بندی

بیماری آلبینیسم یا زالی یک بیماری ژنتیکی است که هیچ درمانی برای آن پیدا نشده است. اما فرد مبتلا به زالی با انجام مراقبت‌های لازم و آزمایش‌های منظم می‌تواند علائم ناشی از آن را کاهش داده و از خود در مقابل عوامل آسیب‌زا مراقبت کند.

سوالات متدوال