تالاسمی مینور چیست؟
تالاسمی یک نوع بیماری کم خونی ارثی می باشد که ژن این عارضه به وسیله والدین به فرزندان انتقال پیدا می کند.
شانس ابتلا به تالاسمی مینور در کودکان متولد شده
بیماران مبتلا به تالاسمی مینور ، کم خونی مختصری همراه با سلول های گلبول قرمز کوچک و کم رنگ دارند که معمولا مشکل ساز نمی باشد. تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می آید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به فرزند ارث می رسد، و به کاهش یا اختلال در ساخت زنجیره بتا از یک ژن ختم می شود.
به دنبال این اتفاق هموگلوبین A۲ تا حدود ۸ تا ۴ درصد افزایش می یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F نیز در حدود ۱ تا ۵ درصد ثبت می شود. تالاسمی مینور نوع متوسط تالاسمی می باشد که گاهی ممکن است بیماران به نوع شدید این اختلال یعنی تالاسمی ماژور مبتلا شوند. اگر هنگام ازدواج از آزمایش های مرتبط با آن پیروی کنیم از ابتلای فرزندانمان به تلاسمی ماژور کاسته می شود، زیرا این مشکل هنگامی پدید می آید که پدر و مادر نوزاد هر دو درگیر تالاسمی مینور باشند.
نشانه های تالاسمی مینور
تالاسمی مینور به طور معمولی بدون علامت می باشد و علائم بالینی واضحی ندارند و به صورت عمده در تست های چکاپ و اتفاقی تشخیص داده می شود.
اما خستگی، احساس ضعف، بی حالی، رنگ پریدگی و یا زرد بودن چهره از علائم شناخته شده ی تالاسمی مینور می باشند. در موارد حاد تر به نشانه های تلاسمی مینور اضطراب، افسردگی، دفرمه بودن استخوان صورت، کاهش رشد، تورم شکم و تیره بودن رنگ ادرار نیز افزوده می شود.
بعضی از نوزادان متولد شده با تالاسمی مینور این نشانه ها را از زمان بعد از تولد نشان می دهند و در برخی دیگر هم پس از چند سال این علائم مشاهده خواهد شد. به صورت کلی می توان این گونه بیان کرد که در بیشتر افراد مبتلا به تالاسمی مینور تمام نشانه های شرح داده شده نمایان نمی شود و تنها امکان دارد در بعضی از اوقات خستگی و یا زرد بودن چهره در این افراد به چشم بخورد.
تشخیص تالاسمی مینور
تالاسمی مینور معمولا بدون علائم بوده و در تست ها مشخص می شود
بدین منظور باید در دوران بارداری اقداماتی را انجام دهید؛ نتیجه آزمایش های خون روتین در مراقبت دوران حاملگی موارد بسیاری از جمله تالاسمی را مشخص می کند. در صورتی که جواب آزمایش مورد نظر مثبت باشد والدین نیز برای آزمایش دعوت می شوند تا ریسک ابتلا به بیماری و نوع آن در کودک سنجیده شود. آزمایش های تشخیصی پیش از تولد نیز مشخص می کند که این اختلال در کودک ارثی است یا نه و در صورت مثبت بودن شدت آن نیز بررسی می شود.
درمان تالاسمی مینور
درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد و این مسئله در هر فرد متفاوت می باشد. به طور کلی درمان های تالاسمی شامل مواردی چون:
انتقال خون، پیوند مغز استخوان، مصرف دارو ها و مکمل ها، جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا و ژن درمانی می شود.
ممکن است در مواقعی همچون جراحی بیماران به انتقال خون نیاز داشته باشند
اما در تالاسمی مینور علائم و نشانه های بیماری معمولا کم و خفیف می باشد، به این صورت که سبب می شود افراد مبتلا به تالاسمی مینور به درمان کمتری نیاز داشته باشند. در بعضی اوقات ممکن است این افراد نیازمند به دریافت خون باشند. همچنین مصرف دوز مناسب از اسیدفولیک و آهن که توسط دکتر تجویز می شود باید به صورت منظم ادامه یابد.
اگرچه ممکن است پس از مدتی و با پر شدن ذخایر آهن به مصرف این قرص نیازی نباشد اما بیماران باید اسید فولیک مورد نیاز را تامین کنند تا آزمایش خون نرمال شود. از آنجایی که تالاسمی به دلیل جهش ژنتیکی ایجاد می شود گمان می رود یک اختلال عمرانه باشد که به دلیل تغییر دائمی عملکرد ژن ها اتفاق افتاده است.
تالاسمی بتا یا مینور در اکثر مواقع نیازی به درمان ندارد چرا که باعث مریضی بچه نمی شود اما درمان تالاسمی بینابینی کمی پیچیده تر است و با شدید تر شدن بیماری سخت تر می شود.
در صورت جدی بودن بیماری ممکن است نیاز به انتقال خون منظم باشد که مقدار آن توسط پزشک و با توجه به علائم تعیین می شود. معمولا کودکان مبتلا به بیماری های تالاسمی بتا ماژور یا تالاسمی آلفا به تزریق خون نیاز دارند و در رابطه با نوع مینور نیاز به نگرانی خاصی نیست.
با این حال بهتر است کودکان به یک تیم درمانی متخصص دارای هماتولوژیست (متخصص بیماری های خون) برده شود تا بررسی های لازم انجام شود. ممکن است پزشکان تشخیص دهند که استفاده از مکمل هایی همچون اسید فولیک برای ساخت سلول های قرمز خون سالم نیاز است.
درمان های دیگری نیز وجود دارند که ممکن است برای انواع بیماری تالاسمی مورد استفاده قرار گیرد. از جمله این روش ها می توان به پیوند مغز استخوان از یک اهدا کننده همسان اشاره کرد که معمولا خواهر یا برادر بیمار است. البته این روش خطرناک بوده و همیشه اهدا کننده مناسبی در دسترس نیست.
همچنین تزریق خون حاوی سلول های بنیادی به جنین نیز تست شده است که پیچیدگی فراوان و نرخ موفقیت پایینی دارد.
ژن درمانی روشی مدرن برای درمان تالاسمی مینور
ژن درمانی نیز به عنوان روشی آینده دار مورد توجه قرار گرفته است اما مشخص نیست که دقیقا از چه زمانی این درمان در دسترس عموم قرار بگیرد.
پیشنهاد می شود علاوه بر درمان های پزشکی، از درمان های خانگی نیز استفاده کنید. بدین منظور باید از مصرف آهن اضافه پرهیز کنید و با یک رژیم غذایی مناسب و سالم پیش بروید که حاوی مقدار زیادی مواد مغذی است. داشتن یک برنامه غذایی خوب در حفظ انرژی و سرخوشی تاثیر زیادی دارد.
ممکن است نیاز به کاهش مصرف گوشت قرمز و ماهی و... داشته باشید
کلام آخر
بیماری تالاسمی انواع مختلفی دارد که معمولا نوع مینور یا خفیف عوارض و مشکلات زیادی ایجاد نمی کند. با این حال بهتر است بیماران به یک متخصص مراجعه کنند تا اطلاعات تکمیلی در رابطه با چگونگی درمان، بهبود سبک زندگی و افزایش طول عمر دریافت کنند.
به دلیل ژنتیکی بودن راهی برای جلوگیری از این بیماری وجود ندارد اما پزشکان با روش هایی همچون استفاده از واکسن هپاتیت سعی در کنترل آن دارند. انجام تمرین های ورزشی و رعایت رژیم غذایی نیز تاثیر فراوانی دارد.
اگر به این بیماری مبتلا شده اید از مواد کم چرب و گیاهی برای تغذیه استفاده کنید و در صورت بالا بودن سطح آهن خود استفاده از غذاهایی همچون ماهی، گوشت، حبوبات و غلات غنی شده، نان، آب میوه ها و... را کاهش دهید.
در صورتی که فعالیت های جسمی کافی ندارید هم از پزشک خود راهنمایی های لازم برای انجام تمرینات ورزشی مناسب را دریافت کنید؛ پیاده روی، یوگا، شنا و دوچرخه سواری از جمله ورزش های مناسبی هستند که می توانید امتحان کنید.
