تالاسمی چیست و آیا خطرناک است؟ علائم،طول عمر بیماران و درمان

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است و در افرادی ایجاد می‌شود که بدن آن‌ها پروتئینی به نام هموگلوبین را که بخش مهمی از گلبول‌های قرمز خون است، به اندازه کافی نمی‌سازد. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند اما انواع شدیدتر این بیماری نیاز به انتقال منظم خون دارند.در ادامه شما را با تالاسمی چیست؟ انواع، علت، علائم و درمان آن آشنا می کنیم و اطلاعاتی از علائم تالاسمی، طول عمر بیماران تالاسمی مینور،بهترین قرص برای تالاسمی مینور را در اختیار شما قرار دهیم و به سوالاتی مانند ایا بیماری تالاسمی خطرناک است؟تالاسمی ماژور چیست؟ آیا تالاسمی مینور ارثی است؟ و ....پاسخ می‌دهیم. پس با ما تا پایان همراه باشید.

 تالاسمی چیست؟

تالاسمی(به انگلیسی Thalassemia) یک بیماری خونی و ژنتیکی است که به فرد به صورت ارث منتقل می شود. به عبارتی تالاسمی نتیجه یک ژن جهش یافته در سلول­‌های خونی است که در اثر آن پروتئین آلفا و بتا در خون فرد تولید نمی­‌شود.

علت تالاسمی چیست؟

علت تالاسمی، جهش ژنتیک در DNA سلول های تولید کننده هموگلوبین است. هموگلوبین، ماده ای در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را در بدن حمل می کند و از چهار زنجیره پروتئینی شامل 2 زنجیره آلفا گلوبین و 2 زنجیره بتا گلوبین تشکیل شده است و اگر هر یک از ژن‌ها معیوب یا مفقود شوند بیماری تالاسمی بروز پیدا می‌کند. عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می‌دهند، عبارتند از:

سابقه خانوادگی: تالاسمی از طریق ژن‌های هموگلوبین جهش یافته از والدین به کودکان منتقل می‌شود.
• نژادهای خاص: احتمال بروز تالاسمی در آمریکا، آفریقا، مردم مدیترانه و جنوب شرقی آسیا بیشتر است.

 انواع تالاسمی

انواع تالاسمی به طور کلی در دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم بندی می شوند که در ادامه به صورت مختصر توضیح می دهیم:

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا، نتیجه جهش ژن بتا است که به دو نوع تالاسمی ماژو و تالاسمی مینور تقسیم بندی می شود. اگر هر دو ژن بتا دچار جهش شوند فرد مبتلا به نوع ماژور می­‌شود و اگر فقط یکی از ژن­‌های بتا جهش پیدا کند فرد مبتلا به نوع مینور است.

تالاسمی ماژور: تالاسمی ماژور نتیجه ازدواج دو تالاسمی مینور با هم است که احتمال آن در هر چهار فرزند یکی است و به علت جهش هر دوژن بتا ایجاد می شود.بنابراین یا بتا تولید نمی‌­شود یا اگر تولید شود مقدار آن کمتر از نیاز بدن است، در نتیجه بدن فرد نمی‌­تواند هموگلوبین بسازد و برای جبران کمبود پروتئین بتا، بدن شروع به ساختن آلفای اضافی می‌­کند که این آلفای مازاد باعث تخریب گلبول‌های قرمز می‌­شود.
• تالاسمی مینور: در تالاسمی مینور یکی از ژن‌­های بتا جهش پیدا کرده­‌ است یعنی در این نوع تالاسمی فرد فقط یکی از عامل‌­های کم خونی را از یکی از والدین خود دریافت کرده است. علائم تالاسمی مینور در بزرگسالان کاملا نامحسوس است و شاید فرد دچار کم خونی خفیف شود.ممکن است فرد تا زمانی که آزمایش خون نداده باشد متوجه تالاسمی مینور بودن خود نشود.

تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا در افرادی که سنتز پروتئین آلفا در هموگلوبین آن ها به اندازه کافی نیست ایجاد می شود. برای تولید پروتئین آلفا چهار ژن نقش دارند. در نتیجه تالاسمی آلفا، یکی یا چند ژن از این پروتئین ممکن است از بین بروند. هر چه تعداد این ژن‌ها بیشتر باشد به نسبت آن بیماری شدیدتر می‌شود و بر اساس آن انواعی دارد:

نوع۱: هیدروپس فتالیس: تالاسمی هیدروپس فتالیس در جنین زوج هایی که هر دو ناقل آلفا باشند دیده می­‌شود و در نتیجه بدن جنین توانایی ادامه بقا را ندارد و جنین مرده متولد می­‌شود زیرا هر چهار ژن آلفا از بین رفته‌اند و بدن قادر به تولید هموگلوبین نیست.
• نوع۲: بیماری هموگلوبین H: افراد مبتلا به این بیماری، سه ژن از ژن‌های آلفا را ندارند.در نتیجه مقدار تولید زنجیره آلفا گلوبین در بدن این افراد، کمتر از افراد طبیعی است.علائم تالاسمی آلفا نوع H به این قرار است که برخی از استخوان‌های فرد مانند استخوان­‌ فک و پیشانی رشد نامتعارفی خواهند داشت و رنگ پریدگی و داشتن طحال بزرگ هم از نشانه­‌های دیگر این بیماری است
• نوع۳: صفت آلفا تالاسمی۱: آلفا تالاسمی 1 شبیه تالاسمی مینور است که دو ژن از چهار ژن آلفا از بین رفته‌ است و فرد کاملا زندگی طبیعی دارد فقط گاهی ممکن است دچار کم خونی شود.
• نوع۴: صفت آلفا تالاسمی۲: در این نوع تالاسمی فقط یک ژن از چهار ژن آلفا حذف شده است و افرادی که دارای این تالاسمی هستند کاملا بدون علامت‌اند و نوعی ناقل خاموش محسوب می­‌شوند.

 علائم تالاسمی

علائم تالاسمی بر اساس شدت و نوع ‌آن متفاوت ظاهر می‌شود. رایج‌ترین نشانه‌های تالاسمی عبارتند از:

ضعف
• خستگی
• مشکلات رشد
• کم‌خونی خفیف
• بزرگ شدن طحال
• ناهنجاری استخوان

علائم تالاسمی در بزرگسالان

تنگی نفس
• تورم شکم
• ادرار تیره
• کاهش رشد
• بلوغ تاخیری
• پوکی استخوان
• سردرد و سرگیجه
• گرفتگی عضلات پا
• افزایش ضربان قلب
• حساسیت بیشتر به عفونت‌ها
• پوست رنگ‌پریده مایل به زرد
• بدشکلی‌های استخوان صورت

علائم تالاسمی در کودکان

• زردی
• خستگی
• کاهش رشد
• کاهش اشتها
• رنگ پریدگی پوست

 تشخیص تالاسمی

برای تشخیص تالاسمی ممکن است پزشک متخصص همولوژیست یا خون شناس در خواست آزمایش خون،آزمایش الکتروفورز هموگلوبین و.... را داشته باشد. آزمایشاتی که به تشخیص تالاسمی کمک می‌کنند، به شرح زیر است:

معاینه پزشکی: معاینه فیزیکی ممکن است به تشخیص پزشک کمک‌ کند.مثلا طحال خیلی بزرگ می‌تواند نشانه تالاسمی از نوع هموگلوبین H باشد.
•  آزمایش ژنتیک: این آزمایش با تجزیه و تحلیل DNA انجام می‌شود.
• آزمایش الکتروفورز: آزمایش الکتروفورز هموگلوبین آزمایشی است که اشکال غیر طبیعی هموگلوبین را شناسایی و اندازه گیری می نماید تا در نتیجه متوجه می­شوند که فرد مبتلا به کدام نوع تالاسمی است. 
• آزمایش خون: آزمایش خون به تشخیص بیماری تالاسمی در کودکان کمک می‌کند و در آزمایش CBC فرد مبتلا موارد زیر دیده می‌شود:

•  گلبول‌های قرمز کم‌رنگ
•  سطح پایین گلبول‌های قرمز خون
• گلبول‌های قرمز کوچک‌تر از حد نرمال
• گلبول‌های قرمز با اندازه و شکل متنوع 
• گلبول‌های قرمز با توزیع ناهموار هموگلوبین که در زیر میکروسکوپ مانند چشم گاو دیده می‌شود

گاه پزشک متخصص یک سری آزمایشات قبل از تولد کودک را در خواست می دهد که مشخص کننده بیماری و شدت بیماری در جنین هستند. این آزمایشات عبارتند از:

نمونه برداری از پرز‌های جفتی: این آزمایش معمولا در هفته یازدهم بارداری با برداشتن تکه کوچکی از جفت انجام می‌شود.
•  آمنیوسنتز: این آزمایش معمولا در هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود و شامل نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک (مایعی که اطراف جنین را احاطه کرده) است.

 درمان تالاسمی

درمان تالاسمی، بستگی به نوع، شدت بیماری و سایر شرایط بالینی بیمار دارد. بعضی از شیوه های درمان تالاسمی عبارت اند از:

انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• مصرف دارو و مکمل 
• عمل جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا

تالاسمی آلفا( صفت آلفا تالاسمی نوع یک و دو) نیازی به درمان ندارند و فرد زندگی طبیعی خود را خواهد کرد اما بیماری هموگلوبین H در برخی موارد نیاز به تزریق خون دارد و در کنار آن برای کنترل آهن مازاد در بدن به فرد دفروکسامین تزریق می­‌شود و در برخی موارد ممکن است طحال از بدن خارج شود.

برای درمان تالاسمی مینور هیچ گونه درمانی قطعی ندارد و فقط با روش­های درمانی سعی در افزایش طول عمر بیمار دارند. بهترین قرص برای تالاسمی مینور اگر فرد احساس ضعف ناشی از کم خونی داشته باشد، ممکن است برای او مانند همه افراد که دچار آنمی می‌شوند فولیک اسید و قرص‌های مکمل خون ساز تجویز شود یا ممکن است به فرد خون تزریق کنند اما انتقال خون باعث افزایش آهن بدن می­‌شود که خود خطرناک است، زیرا ازدیاد آهن در بدن باعث از کار افتادن برخی اندام‌ها و نارسایی قلبی می­‌شود. همچنین ممکن است طحال این افراد برداشته می­‌شود یا برای درمان افراد ماژور از عمل پیوند مغز استخوان استفاده کنند.

به طور کل کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور یا زنده نمی­‌مانند یا دچار نقصان در رشد می‌­شوند و نهایتا با انجام درمان‌­های مداوم و تزریق خون، تا سی سالگی زندگی می­‌کنند و اغلب به علت مسائلی مانند نارسایی قلبی و افزایش فشار به قلب به علت افزایش خون بدن از بین می­‌روند.

درمان خانگی تالاسمی

بیمار مبتلا به تالاسمی می‌تواند با انجام هر یک از موارد زیر، بیماری خود را تا حدی کنترل و مدیریت کند:

خودداری از مصرف آهن اضافی مگر در صورت تجویز پزشک
• داشتن رژیم غذایی سالم و غذا‌های حاوی کلسیم و ویتامین D کافی 
• مصرف برخی مکمل‌ها و ویتامین‌ها مثل اسید فولیک با مشورت پزشک
• محافظت در مقابل عفونت‌ها با رعایت مسائل بهداشتی و تزریق واکسن‌های آنفلوآنزا، مننژیت، پنوموکوک و هپاتیت B 

عوارض تالاسمی

عوارض تالاسمی بیشتر در نوع شدید و تالاسمی ماژور دیده می‌­شود که عبارتند از:

عفونت
• پوکی استخوان
• مستعد ابتلا به دیابت
• مستعد شکستگی استخوان
• تولید آهن اضافی در بدن
• اختلال در برخی اندام­‌ها مانند کبد و پانکراس و غدد جنسی و تیروئید

 پیشگیری از تالاسمی

تالاسمی چون یک اختلال ژنتیکی است هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد اما با جلوگیری از ازدواج دو تالاسمی مینور با هم و افزایش دانش عمومی در سطح جامعه بخصوص در بین جوانان می توان افراد مبتلا به این بیماری را کمتر کرد.توصیه می‌شود که والدین مبتلا به تالاسمی قبل از فرزندآوری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند و از میزان احتمال تولد نوزادی با این بیماری مطلع شوند.در صورت ازدواج دو ناقل باهم لازم است در زمان بارداری و در هفته های اول بارداری، از جنین آزمایش DNA گرفته شود تا نسبت به سلامت جنین مطلع شوند، در صورت ابتلای جنین به تالاسمی ماژور با توجه به سن جنین (کمتر از ۱۶ هفته) دستور ختم بارداری و سقط جنین صادر می­شود.

ایا بیماری تالاسمی خطرناک است؟

بیماری تالاسمی خطرناک است اگر تعداد ژن‌های غیرطبیعی منتقل شده بیشتر از 2 عدد باشد. پس در تالاسمی ماژور و تالاسمی آلفا نوع 1 این بیماری خطرناک است و و می‌تواند عوارض جدی و حتی مرگ را به‌دنبال داشته باشد. تالاسمی مینور خطرناک نیست اما در صورت ازدواج با فردی که او نیز تالاسمی مینور داشته باشد، این خطر وجود دارد که هر دو، ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند، در این صورت فرزند آن‌ها یک بیمار تالاسمی ماژور خواهد بود. 

سخن آخر

در این مطلب هر آنچه در باره تالاسمی باید بدانید را در اختیار شما قرار دادیم و شما را با علت، علائم، تشخیص، درمان و پیشگیری از تالاسمی آشنا کردیم. در صورت تمایل می توانید مطلب دلایل و راههای درمان تالاسمی مینور را نیزمطالعه کنید.در صورت ابتلا به این بیماری ارثی، تجربیات تان را در درمان این بیماری در قسمت نظرات تان با دیگران به اشتراک بگذارید.