معمولی بودن برای بسیاری از ما یک کابوس است. همه ما دوست داریم انسان‌های متمایزی به نظر برسیم و دست‌کم در بعضی از زمینه‌ها از دیگران سرتر باشیم. اما خب است بدانید که همین عادی بودن آرزوی دست نیافتنی بسیاری از کسانی است که به دلایل گوناگون امکان زندگی معمولی از آنها سلب شده است.
یکی از این افراد مرد فیل‌نما بود؛ انسانی که به سبب یک بیماری نادر ژنتیک عمری را در آرزوی همچون دیگران بودن به سر برد. بیماری مریک برای نخستین بار در دو سالگی توسط مادرش کشف شد. او متوجه شد که پوست بخش‌هایی از صورت مریک به صورت غیرطبیعی رشد کرده است و رنگ آن با رنگ دیگر نواحی تفاوت دارد.
دیری نگذشت که این برآمدگی‌های پوستی در گردن، سینه، و پشت ِ سر مریک نیز مشاهده شدند و اندکی بعد بیماری به صورت عجیبی در سراسر بدن وی به ویژه بالاتنه راستش گسترش یافت؛ به‌گونه‌ای که او عملا نمی‌توانست با دست راستش کاری انجام دهد. وضعیت دردناک مریک سبب شد تا او خانه را ترک کند؛ اما کسی برای او جایی نداشت تا اینکه در نهایت با یک گروه سیرک سیار همراه شد که وی را به عنوان موجودی عجیب‌الخلقه برای مردم به نمایش می‌گذاشتند.
در این زمان توده‌های بافتی به اندازه‌ای نیمه راست صورت جان مریک را فراگرفته بودند که به وی لقب مرد فیل‌نما داده شد؛ لقبی که تا آخر عمر روی او باقی ماند. ادامه داستان مرد فیل‌نما را دیوید لینچ، کارگردان نامدار سینمای آمریکا در فیلمی به نام «مرد فیل‌نما» به زیبایی هر چه تمام‌تر به تصویر کشیده است و تقریبا همه دوستداران سینما از آن آگاهند.
در یکی از روزها دکتری به نام فردریک تِرِویس (با بازی آنتونی‌هاپکینز در فیلم مذکور) مرد فیل‌نما را در سیرک می‌بیند و متوجه می‌شود در پس این چهره ناخوشایند، انسانی حساس با روحی بزرگ قرار دارد.
دکتر تِرِویس به کمک انجمن پزشکی سلطنتی انگلستان سرپرستی مرد فیل‌نما را بر عهده می‌گیرد و او را از حال و روز ناخوشایندی که به آن گرفتار بوده است می‌رهاند.
اما خوشبختی جان مریک چندان به طول نمی‌انجامد و باوجود همه توجهات دلسوزانه دکتر تِرِویس، وی در ۲۸ سالگی بر اثر شکستگی گردنش به هنگام خواب (که در اثر وزن بیش از اندازه سرش به وقوع پیوسته بود) جان به جان آفرین تسلیم می‌کند.
از زمان فوت مرد فیل‌نما تاکنون حدسیات گوناگونی درباره علت بیماری وی زده شده است؛ اما آنچه امروز بیشتر در نزد پزشکان پذیرفته شده است، احتمال ابتلای وی به نوروفیبروماتوز است. نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که در آن روند طبیعی رشد سلول‌ها در سیستم عصبی بیمار مختل شده و در بافت‌های عصبی وی تومور تشکیل می‌شود. این تومورها می‌توانند در کلیه نواحی سیستم عصبی از جمله مغز، نخاع، اعصاب محیطی، و ... پدید آیند.
نشانه‌های این بیماری معمولا در کودکی یا سال‌های نخست نوجوانی آشکار می‌شوند و تا آخر عمر بیمار را رها نخواهند کرد. خوشبختانه تومورهای نوروفیبروماتوزی عمدتا خوش‌خیم (غیرسرطانی) هستند و بیماری به خودی خود خطرناک نخواهد بود. اگر چه عوارض آن می‌تواند سبب کاهش قدرت شنوایی، اختلالات یادگیری، مشکلات قلبی و عروقی و... شوند.
همچنین این بیماری معمولا به ظاهر شخص آسیب وارد می‌کند که این امر می‌تواند دردناک‌ترین عارضه بیماری محسوب شود. هنوز علل نوروفیبروماتوز به درستی شناسایی نشده‌اند؛ اما دست‌کم می‌دانیم که این بیماری به سبب جهش‌های ژنتیک به وقوع می‌پیوندد. از همین رو و براساس نوع جهش ژنتیک به وقوع پیوسته با سه نوع نوروفیبروماتوز گوناگون با نشانه‌های متفاوت رو به رو خواهیم بود:
- نوروفیبروماتوز نوع یک که بر اثر جهش در ژن NF۱ در کروموزوم ۱۷ به وقوع می‌پیوندد. این ژن مسوول ساخت پروتئینی با نام نوروفیبرومین است که وظیفه تنظیم رشد سلول‌های عصبی را برعهده دارد. در اثر جهش ژن مذکور NF۱ دیگر قادر به تولید نوروفیبرومین نخواهد بود و در نتیجه سلول‌های سیستم عصبی به گونه‌ای خارج از قاعده رشد خواهند کرد.
این نوع از نوروفیبروماتوز باعث بروز نشانه‌هایی همچون لکه‌های شیرقهوه‌ای رنگ در پوست نواحی مختلف بدن، کک و مک در زیر بغل و کشاله ران، برآمدگی‌های پوستی و زیرپوستی (نوروفیبروم)، غده‌های چشمی (هامارتوم عنبیه)، ناهنجاری‌های استخوانی، مشکلات یادگیری، افزایش قطر سر، کوتاهی قد و... خواهد شد.
- نوروفیبروماتوز نوع ۲ که بر اثر جهش در ژن NF۲ به وقوع می‌پیوندد. این ژن در کروموزوم ۲۲ قرار دارد و مسوول تولید پروتئینی به نام مرلین است. جهش در ژن NF۲ سبب عدم تولید مرلین و در نتیجه رشد کنترل ناشده سلول‌های بافت عصبی بیمار خواهد شد.
نوروفیبروماتوز نوع ۲ که بسیار کم شیوع‌تر از نوروفیبروماتوز نوع یک است، عمدتا به بافت‌های عصبی سیستم شنوایی بیمار آسیب وارد می‌کند؛ به گونه‌ای که وی همواره از زنگ زدن گوش‌هایش، کاهش قدرت شنوایی و عدم تعادل هنگام راه رفتن در رنج خواهد بود. در برخی موارد نیز این بیماری به بافت عصبی نخاع، مغز، عصب بینایی و حتی اعصاب محیطی حمله می‌کند و سبب بروز برخی دیگر از نشانه‌ها همچون آب مروارید و بی‌حسی و ضعف در اندام‌های بدن خواهد شد.
- شوانوماتوز که گونه تازه شناخته شده و بسیار نادر بیماری نوروفیبروماتوز است و گمان می‌رود بر اثر جهش در ژن SMARCB۱/INI۱ به وقوع می‌پیوندد. نشانه‌های این بیماری عمدتا در ۲۰ تا ۳۰ سالگی آشکار می‌شوند و همانند نوروفیبروماتوز نوع ۲ بر بافت عصبی مغز، نخاع و اعصاب محیطی اثر منفی می‌گذارد. البته شوانوماتوز بر خلاف نوروفیبروماتوز نوع ۲ بر اعصاب شنوایی تاثیری ندارد. مهم‌ترین مشخصه شوانوماتوز درد مزمن در نقاط مختلف بدن است. بسته به نوع نوروفیبروماتوز آزمایش‌های گوناگونی برای تشخیص آن تجویز می‌شود؛ اما این بیماری عموما با یک معاینه عمومی و مطالعه پرونده پزشکی بیمار و خانواده‌اش به همراه بررسی دقیق پوست، چشم و گوش وی تشخیص داده خواهد شد؛ چرا که وجود هرگونه برآمدگی غیرعادی در نواحی مذکور نشانگر ابتلا به نوروفیبروماتوز است.
در مواردی که بیماری در مراحل حاد خود قرار دارد، علاوه بر معاینات فوق تصویربرداری‌های پزشکی همچون اشعه ایکس و سی‌تی‌اسکن نیز انجام می‌شوند تا ناهنجاری‌های احتمالی درون بدن بیمار تشخیص داده شوند. علاوه بر همه موارد ذکر شده انجام تست‌های ژنتیک برای اطمینان از نوع نوروفیبروماتوز بیمار ضروری است.
کوه انسان‌نما
ماریسیو ساراویا - هنرمند اروگوئه‌ای - یکی از قهرمانان کم نام و نشان عرصه زندگی است که با وجود ابتلا به یک بیماری فرساینده، همانند بیماری مرد فیل‌نما هیچ‌گاه از تلاش برای دست یافتن به آرزوهایش باز نایستاد. وی در ۳۸ سالگی بر اثر عوارض بیماری‌اش درگذشتآیا تاکنون با خود فکر کرده‌اید اگر جای مرد فیل‌نما بودید، چه می‌کردید؟ چه تغییری در زندگی شما پدید می‌آمد؟ شاید تصور این موضوع هم برای بسیاری از ما سخت باشد؛ اما همه مثل ما نیستند.
ماریسیو ساراویا - هنرمند اروگوئه‌ای - یکی از قهرمانان کم نام و نشان عرصه زندگی است که با وجود ابتلا به یک بیماری فرساینده همانند بیماری مرد فیل‌نما هیچ‌گاه از تلاش برای دست یافتن به آرزوهایش باز نایستاد. ماریسیو در پنج سالگی و در حالی که آرزوی هنرمند شدن را در سر می‌پروراند، به بیماری نادری مبتلا شد که از هر یک میلیون نفر تنها یک نفر را مبتلا می‌کند؛ سندرم مک‌کوئین-آلبرایت.
این بیماری نادر ژنتیک علائمی تقریبا مشابه بیماری نوروفیبروماتوز دارد و سبب بروز ناهنجاری‌های شدید استخوانی در نواحی سر و صورت می‌شود. بدین ترتیب چهره ماریسیو از همان سال‌های نخست کودکی دگرگون شد و بسیاری از همسن و سالانش او را به همین علت طرد کردند.
علاوه بر انزوای اجتماعی، ماریسیو ناگزیر بود با عوارض بیماری خود نیز دست و پنجه نرم کند؛ به گونه‌ای که وی از پنج سالگی تا ۲۰ سالگی تحت هشت عمل جراحی سنگین قرار گرفت و طی این جراحی‌ها بینایی چشم چپش را نیز از دست داد. اما تمامی این سختی‌ها ماریسیو را ذره‌ای از اهداف و آرزوهایی که در سر داشت منصرف نکرد؛ بلکه حتی او را نسبت به آنها حریص‌تر ساخت.
سرانجام تلاش‌های ماریسیو به بار نشست و وی موفق شد در ۲۰ سالگی نخستین نمایشگاه نقاشی خود را برگزار کند و تا سن ۲۸ سالگی نیز دو مجموعه شعر به چاپ برساند. علاوه بر همه اینها وی دستی در موسیقی الکترونیک داشت و موسیقی متن فیلم مستندی را که براساس زندگی‌اش ساخته شده بود، خود تصنیف کرد. زندگی ماریسیو سرمشقی است برای همه کسانی که با کوچک‌ترین ناملایمات رویاهایشان را به باد فراموشی می‌سپارند. ماریسیو ساراویا حدود در ۳۸ سالگی بر اثر عوارض بیماری‌اش درگذشت.
منبع: همشهری آنلاین
منبع: faradeed-160099
