بیماری هموفیلی چیست؟ علل و علایم هموفیلی

بیماری هموفیلی چیست؟

هموفیلی نوعی اختلال نادر است که در آن خون شما به طور معمول لخته نمی شود زیرا فاقد پروتئین های انعقادی خون یعنی فاکتورهای لخته شدن، فاکتور (VIII (8 یا فاکتور (IX (9 کافی است. اگر به هموفیلی مبتلا هستید ، ممکن است بعد از آسیب دیدگی مدت زمان بیشتری خونریزی داشته باشد تا اینکه در صورت لخته شدن طبیعی خون ، خونریزی بیشتری داشته باشید.
 
برش های کوچک معمولاً مشکل چندانی ندارند. اگر کمبود شدید پروتئین فاکتور لخته شدن دارید ، بیشترین نگرانی در مورد سلامتی خونریزی عمیق در بدن ، به ویژه در زانوها ، مچ پا و آرنج است. این خونریزی داخلی می تواند به اندام ها و بافت های شما آسیب برساند و ممکن است تهدید کننده زندگی باشد.
 
هموفیلی نوعی اختلال ژنتیکی است. درمان شامل جایگزینی منظم فاکتور خاص لخته شدن است که کاهش می یابد.
 
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و بیشتر اشکال به صورت ارثی است
 

علل بروز هموفیلی

هنگام خونریزی ، بدن شما به طور معمول سلول های خونی را با هم جمع می کند تا لخته ای ایجاد کند تا خونریزی متوقف شود. روند لخته شدن توسط برخی از ذرات خون تشویق می شود. هموفیلی زمانی اتفاق می افتد که در یکی از این عوامل لخته شدن کمبود داشته باشید.
 
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و بیشتر اشکال به صورت ارثی است. با این حال ، حدود 30٪ از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی در مورد این اختلال ندارند. در این افراد ، یک تغییر غیرمنتظره در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی رخ می دهد.
 
هموفیلی اکتسابی یک نوع نادر از بیماری است که در هنگام حمله سیستم ایمنی بدن به عوامل لخته شدن خون رخ می دهد. می تواند با موارد زیر مرتبط باشد:
- بارداری
- شرایط خود ایمنی
- سرطان
- اسکلروز چندگانه
 

وراثت هموفیلی

در متداول ترین انواع هموفیلی ، ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد. هر کس دارای دو کروموزوم جنسی است ، یکی از هر یک از والدین. یک دختر کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم X را از پدرش به ارث می برد. یک پسر کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدرش به ارث می برد.
 
این بدان معناست که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران رخ می دهد و از طریق یکی از ژن های مادر از مادر به پسر منتقل می شود. بیشتر زنانی که ژن معیوب دارند ناقل هستند و هیچ علائم و نشانه ای از هموفیلی را تجربه نمی کنند. اما برخی از حامل ها می توانند علائم خونریزی را تجربه کنند اگر فاکتورهای لخته شدن آنها به طور متوسط کاهش یابد.
 

عوامل خطر هموفیلی

بزرگترین عامل خطر برای هموفیلی داشتن اعضای خانواده ای است که این اختلال را نیز دارند.
 
داروی بیماری هموفیلی
 

درمان هموفیلی

انواع مختلفی از فاکتورهای لخته شدن با انواع مختلف هموفیلی همراه است. درمان اصلی برای هموفیلی شدید شامل دریافت جایگزین فاکتور خاص لخته شدن مورد نیاز شما از طریق یک لوله قرار داده شده در رگ است.
 
این درمان جایگزینی می تواند برای مقابله با یک دوره خونریزی در حال انجام باشد. همچنین می تواند به صورت منظم در منزل تجویز شود تا از بروز خونریزی جلوگیری کند. برخی از افراد درمان جایگزین مداوم دریافت می کنند.
 
فاکتور لخته شدن جایگزین را می توان از خون اهدا شده ایجاد کرد. محصولات مشابهی که فاکتورهای لخته شدن نوترکیب نامیده می شوند ، در آزمایشگاه تولید می شوند و از خون انسان ساخته نمی شوند.
 
سایر روش های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
• دسموپرسین: در برخی از اشکال هموفیلی خفیف ، این هورمون می تواند بدن شما را تحریک کند تا فاکتور لخته شدن بیشتری آزاد کند. می توان آن را به آهستگی در رگ تزریق کرد یا به عنوان اسپری بینی استفاده کرد.
 
• داروهای نگهدارنده لخته: این داروها به جلوگیری از تجزیه لخته ها کمک می کنند.
 
• درزگیرهای فیبرین : این داروها را می توان مستقیماً در محل های زخم قرار داد تا لخته شدن و ترمیم را تقویت کند. درزگیرهای فیبرین به ویژه در دندانپزشکی مفید هستند.
 
• فیزیوتراپی : اگر خونریزی داخلی به مفاصل آسیب برساند ، می تواند علائم و نشانه ها را کاهش دهد. اگر خونریزی داخلی باعث آسیب شدید شده باشد ، ممکن است نیاز به جراحی داشته باشید.
 
• کمک های اولیه برای بریدگی های جزئی: استفاده از فشار و باند به طور کلی از خونریزی  مراقبت می کند. برای مناطق کوچک خونریزی در زیر پوست ، از کیسه یخ استفاده کنید. از یخ می توان برای کاهش خونریزی جزئی در دهان استفاده کرد.
 
• واکسن زدن : اگرچه فرآورده های خونی غربالگری می شوند ، اما هنوز هم برای افرادی که به آنها اعتماد می کنند می توانند به بیماری مبتلا شوند. اگر به هموفیلی مبتلا هستید ، مصونیت از هپاتیت A و B را در نظر بگیرید.
 

شیوه زندگی و درمان های خانگی بیماری هموفیلی

برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل:
 
• به طور منظم تمرین کن: فعالیت هایی مانند شنا ، دوچرخه سواری و پیاده روی می توانند ضمن محافظت از مفاصل ، عضلات را نیز جمع کنند. ورزش های تماسی - مانند فوتبال ، هاکی یا کشتی - برای افراد مبتلا به هموفیلی ایمن نیستند.
 
• از مصرف برخی داروهای ضد درد خودداری کنید. داروهایی که می توانند خونریزی را تشدید کنند شامل آسپرین و ایبوپروفن هستند. در عوض ، از استامینوفن استفاده کنید ، که یک گزینه ایمن برای تسکین درد خفیف است.
 
• از داروهای رقیق کننده خون خودداری کنید. داروهایی که از لخته شدن خون جلوگیری می کنند شامل هپارین ، وارفارین (کومادین ، ژانتوون) ، کلوپیدوگرل (پلاویکس) ، پراسوگرل ، تیکاگرلور (بریلینتا) ، ریواروکسابان (زارلتو) ، آپیکسابان (الیکیس) ، ادوکسابان (ساوایسا) و دابیگاتران (پابیگاتران) .
 
• بهداشت دندان را رعایت کنید. هدف جلوگیری از کشیدن دندان است که می تواند منجر به خونریزی بیش از حد شود.
 
• از کودک خود در برابر آسیب هایی که می تواند باعث خونریزی شود محافظت کنید. نوارهای زانو ، بالشتک های آرنج ، کلاه ایمنی و کمربندهای ایمنی می توانند از آسیب دیدگی در اثر سقوط و سایر حوادث جلوگیری کنند. خانه خود را از مبلمان با گوشه های تیز ایمن کنید.