چرا غربالگریهای پیش از تولد مهم است؟
فلوشیپ پریناتولوژی و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، دلایل اهمیت انجام غربالگری های پیش از تولد و بویژه غربال اختلالات کروموزومی در دوران بارداری را تشریح کرد.
دکتر پریچهر پورانصاری در گفت‌وگو با ایسنا، با اشاره به برخی حواشی مطرح شده در زمینه تست های غربالگری دوران بارداری، گفت: اوایلی که تست‌های غربالگری استفاده شد، در سه ماهه اول و دوم بارداری عمدتا برای غربال کردن اختلالات کروموزومی شایع مانند سندروم داون و تریزومی ۱۳ و ۱۸ بود. باید توجه کرد سندروم داون شایع‌ترین اختلال ژنتیکی بعد از تولد است که تقریبا هشت درصد کل اختلالات ژنتیکی بعد از تولد را تشکیل می‌دهد.
وی افزود: منتها پارامترهایی که برای غربالگری اختلالات کروموزومی استفاده می‌شود، برای غربال کردن یکسری از بیماری‌های دیگر هم قابل استفاده است. از جمله بیماری‌های مادرزادی قلب و نقایص لوله عصبی. آلفا فیتو پروتئین که در سن حاملگی ۱۵ تا ۲۰ هفته در مادر اندازه‌گیری می‌شود و اگر بالا باشد، به نفع یکسری از نقایص ساختاری در جنین مانند نقایص لوله عصبی، نقایص جدار شکم و... خواهد بود. در عین حال پایین بودن تست سرمی دیگر به نام استریول کنژوگه که در ۱۵ تا ۲۰ هفتگی برای غربالگری سندروم داون استفاده می‌شود، می‌تواند به نفع وجود بیماری پوستی به نام ایکتیوز باشد. بنابراین از پارامترهای غربالگری اختلالات کروموزومی فقط برای شناسایی سندروم داون یا تریزومی ۱۳ و ۱۸ استفاده نمی‌کنیم و در غربال کردن یکسری از اختلالات ژنتیکی دیگر هم مورد استفاده هستند.
وی اظهار کرد: طبق آمار موالید کشور در سال ۱۳۹۸، بالغ بر یک میلیون و ۲۰۰ هزار تولد داشته‌ایم. حال باید توجه کرد که به صورت گلوبال غربالگری سندروم داون یا اختلالات کروموزومی شایع دیگری مانند تریزومی ۱۳ و ۱۸، می‌تواند از تولد بین ۶۰۰۰ تا ۹۰۰۰ کودک مبتلا به سندروم داون و سایر اختلالات کروموزومی پیشگیری کند. تولد یک نوزاد معلول علاوه بر بار روانی بالایی که دارد، بار مالی بسیار بالایی را هم به خانواده و هم به جامعه تحمیل می‌کند. بنابراین پیشگیری از تولد فرزندان معلول، بسیار به صرفه‌تر از ارزیابی هزینه‌های تست‌های غربالگری خواهد بود. واقعا غربال کردن حاملگی‌ها برای شناسایی جنین‌های مبتلا به اختلالات کروموزومی، به نسبت هزینه‌هایی که بعد از تولد این نوزادان معلول به جای خواهد ماند، مقرون به صرفه‌تر است.
وی تاکید کرد: باید توجه کرد که تا یکی دو سال اخیر هیچ کدام از تست‌های غربالگری تحت پوشش بیمه نبودند، اما اکنون برخی مراحل تست‌های غربالگری نه از سوی بیمه‌های اصلی کشور، بلکه از سوی برخی بیمه‌های تکمیلی تحت پوشش قرار گرفته‌اند. با توجه به فواید این تست‌ها اگر شرایطی فراهم شود که این تست‌ها تحت پوشش بیمه همگانی قرار گیرند، هم به نفع رفاه مردم بوده و از طرفی بهبود کیفیت غربالگری‌ها را هم در پی خواهد داشت.
پورانصاری در ادامه صحبت‌هایش گفت: تست غربالگری باید حساسیت بالایی در شناسایی موارد پرخطر از نظر ابتلا مربوط به خودش را داشته باشد و در عین حال میزان مثبت کاذب پایینی داشته باشد. البته تست‌های غربالگری قاعدتا میزانی از مثبت کاذب تعریف شده را دارند. علت تنوع تست‌های غربالگری هم این است که تست‌ها به مرور برای اینکه میزان مثبت واقعی بالاتر و مثبت کاذب کمتری داشته باشند بازنگری و متنوع شدند. در حال حاضر تست غربالگری NIPT که دقت بسیاری بالایی داشته و میزان شناسایی آن برای سندروم داون بالای ۹۹ درصد بوده و میزان مثبت کاذب آن بسیار کم است. به طوری که مثبت و منفی کاذب این تست زیر یک درصد است. البته تست‌های غربالگری می‌توانند مثبت کاذب داشته باشند، اما این موضوع برای هر تست غربالگری دیگری هم تعریف شده است. جهت کاهش میزان مثبت کاذب تست های غربالگری و کاهش موارد نیاز به تست تشخیصی در نتیجه مثبت کاذب، و کاهش هزینه و عوارض انها انگیزه‌ای شد تا تست‌های متنوعی برای غربالگری جنین ایجاد شود.
وی با بیان اینکه تنوع بالایی در حوزه تست‌های غربالگری سندروم داون و تریزومی‌های شایع در کشور وجود دارد، گفت: یکی از مشکلاتی که در زمینه غربالگری اختلالات کروموزومی در کشور وجود دارد، این است که یکپارچگی در این زمینه وجود ندارد. در عین حال گایدلاین‌های کشوری که تدوین شده، نواقصی دارند که با برنامه‌ریزی و یکپارچه کردن تست‌های غربالگری و پایش کار ازمایشگاهها از نظر دقت و هزینه ها متناسب با شرایط اقتصادی کشور می‌تواند راهکار درستی برای بهینه کردن تست‌های غربالگری در کشور باشد. انگیزه تنوع تست‌های غربالگری و تغییراتی که طی سال‌ها ایجاد شده، کاهش میزان مثبت کاذب این تست‌ها بوده تا میزان دقت این تست‌ها را در شناسایی جنین‌های معلول بالا برند تا هم از هزینه‌های اقتصادی ناشی از انجام تست‌های تشخیصی برای موارد مثبت کاذب کاسته شود و هم میزان استرس خانواده‌ها را در جهت شناسایی جنین‌های معلول کمتر کند. همینطور در صورتی که این تست ها تحت پوشش بیمه قرار بگیرند کمک بزرگی از نظر مالی و روانی به خانواده ها خواهد بود.
وی افزود: جای تعجب است که چرا در کشور چنین هجمه‌هایی ایجاد شده است. متاسفانه به این موضوع فکر نمی‌کنند که درست است که ما خواهان افزایش جمعیت و بالا بردن تعداد موالید هستیم، اما ما جمعیت با کیفیتی می‌خواهیم. جمعیت جوانی که بتواند در پیشبرد اهداف جامعه موثر باشد. پیشنهاد دهندگان این طرح نه تنها دغدغه افزایش مطلوب جمعیت را ندارند بلکه به بار روحی و روانی و مالی ناشی از تولد کودک معلول بر خانواده و جامعه نیز بی توجه بوده اند و مطمئنا برای خانواده خودشان هم تولد کودک معلول را هم نمی پسندند. هزینه مراقبت از یک فرد معلول هزاران برابر هزینه تست های غربالگری پیش از تولد برای مردم و دولت خواهد بود و این در راستای سیاست منطقی پیشگیری بهتر از درمان است.
وی افزود: منتها پارامترهایی که برای غربالگری اختلالات کروموزومی استفاده می‌شود، برای غربال کردن یکسری از بیماری‌های دیگر هم قابل استفاده است. از جمله بیماری‌های مادرزادی قلب و نقایص لوله عصبی. آلفا فیتو پروتئین که در سن حاملگی ۱۵ تا ۲۰ هفته در مادر اندازه‌گیری می‌شود و اگر بالا باشد، به نفع یکسری از نقایص ساختاری در جنین مانند نقایص لوله عصبی، نقایص جدار شکم و... خواهد بود. در عین حال پایین بودن تست سرمی دیگر به نام استریول کنژوگه که در ۱۵ تا ۲۰ هفتگی برای غربالگری سندروم داون استفاده می‌شود، می‌تواند به نفع وجود بیماری پوستی به نام ایکتیوز باشد. بنابراین از پارامترهای غربالگری اختلالات کروموزومی فقط برای شناسایی سندروم داون یا تریزومی ۱۳ و ۱۸ استفاده نمی‌کنیم و در غربال کردن یکسری از اختلالات ژنتیکی دیگر هم مورد استفاده هستند.
چرا غربالگری اختلالات کروموزومی دوران بارداری مهم است؟
پورانصاری ادامه داد: غربال کردن و شناسایی اختلالات کروموزومی، از این حیث مهم است که می‌تواند از تولد فرزندان معلول جلوگیری کند و بار مالی و روانی بالای حاصل از تولد کودکان معلول در خانواده و جامعه را کاهش دهد. وضعیت شیوع سندروم داون در موالید در سنین مختلف مادر می‌تواند متفاوت باشد. در یک مادر ۲۰ ساله احتمال تولد یک کودک مبتلا به سندروم داون مثلا ۰.۱ درصد است؛ یعنی یک در ۱۴۴۴ است. در حالی که این احتمال برای یک مادر ۴۰ ساله حدود یک در ۸۴ مورد است و بالای یک درصد است.وی اظهار کرد: طبق آمار موالید کشور در سال ۱۳۹۸، بالغ بر یک میلیون و ۲۰۰ هزار تولد داشته‌ایم. حال باید توجه کرد که به صورت گلوبال غربالگری سندروم داون یا اختلالات کروموزومی شایع دیگری مانند تریزومی ۱۳ و ۱۸، می‌تواند از تولد بین ۶۰۰۰ تا ۹۰۰۰ کودک مبتلا به سندروم داون و سایر اختلالات کروموزومی پیشگیری کند. تولد یک نوزاد معلول علاوه بر بار روانی بالایی که دارد، بار مالی بسیار بالایی را هم به خانواده و هم به جامعه تحمیل می‌کند. بنابراین پیشگیری از تولد فرزندان معلول، بسیار به صرفه‌تر از ارزیابی هزینه‌های تست‌های غربالگری خواهد بود. واقعا غربال کردن حاملگی‌ها برای شناسایی جنین‌های مبتلا به اختلالات کروموزومی، به نسبت هزینه‌هایی که بعد از تولد این نوزادان معلول به جای خواهد ماند، مقرون به صرفه‌تر است.
نگاهی به وضعیت هزینه ای و پوشش بیمه ای تست های غربالگری
پورانصاری درباره هزینه‌های غربالگری گفت: تست های غربالگری بسیار متنوع هستند؛ تست‌های غربالگری که به صورت انجام سونوگرافی در سه ماهه اول بارداری در سن حاملگی ۱۱ هفته تا ۱۳ هفته و شش روز انجام می‌شوند، تست‌های سرمی سه ماهه اول و دوم (بین ۱۵ تا ۲۰ هفته) و تست غربالگری دقیقی دیگری به نام cffDNA یا NIPT که متاسفانه در عین اینکه یکی از دقیق‌ترین تست‌های غربالگری محسوب می‌شود، اما تست غربالگری گرانی است.وی تاکید کرد: باید توجه کرد که تا یکی دو سال اخیر هیچ کدام از تست‌های غربالگری تحت پوشش بیمه نبودند، اما اکنون برخی مراحل تست‌های غربالگری نه از سوی بیمه‌های اصلی کشور، بلکه از سوی برخی بیمه‌های تکمیلی تحت پوشش قرار گرفته‌اند. با توجه به فواید این تست‌ها اگر شرایطی فراهم شود که این تست‌ها تحت پوشش بیمه همگانی قرار گیرند، هم به نفع رفاه مردم بوده و از طرفی بهبود کیفیت غربالگری‌ها را هم در پی خواهد داشت.
پورانصاری در ادامه صحبت‌هایش گفت: تست غربالگری باید حساسیت بالایی در شناسایی موارد پرخطر از نظر ابتلا مربوط به خودش را داشته باشد و در عین حال میزان مثبت کاذب پایینی داشته باشد. البته تست‌های غربالگری قاعدتا میزانی از مثبت کاذب تعریف شده را دارند. علت تنوع تست‌های غربالگری هم این است که تست‌ها به مرور برای اینکه میزان مثبت واقعی بالاتر و مثبت کاذب کمتری داشته باشند بازنگری و متنوع شدند. در حال حاضر تست غربالگری NIPT که دقت بسیاری بالایی داشته و میزان شناسایی آن برای سندروم داون بالای ۹۹ درصد بوده و میزان مثبت کاذب آن بسیار کم است. به طوری که مثبت و منفی کاذب این تست زیر یک درصد است. البته تست‌های غربالگری می‌توانند مثبت کاذب داشته باشند، اما این موضوع برای هر تست غربالگری دیگری هم تعریف شده است. جهت کاهش میزان مثبت کاذب تست های غربالگری و کاهش موارد نیاز به تست تشخیصی در نتیجه مثبت کاذب، و کاهش هزینه و عوارض انها انگیزه‌ای شد تا تست‌های متنوعی برای غربالگری جنین ایجاد شود.
وی با بیان اینکه تنوع بالایی در حوزه تست‌های غربالگری سندروم داون و تریزومی‌های شایع در کشور وجود دارد، گفت: یکی از مشکلاتی که در زمینه غربالگری اختلالات کروموزومی در کشور وجود دارد، این است که یکپارچگی در این زمینه وجود ندارد. در عین حال گایدلاین‌های کشوری که تدوین شده، نواقصی دارند که با برنامه‌ریزی و یکپارچه کردن تست‌های غربالگری و پایش کار ازمایشگاهها از نظر دقت و هزینه ها متناسب با شرایط اقتصادی کشور می‌تواند راهکار درستی برای بهینه کردن تست‌های غربالگری در کشور باشد. انگیزه تنوع تست‌های غربالگری و تغییراتی که طی سال‌ها ایجاد شده، کاهش میزان مثبت کاذب این تست‌ها بوده تا میزان دقت این تست‌ها را در شناسایی جنین‌های معلول بالا برند تا هم از هزینه‌های اقتصادی ناشی از انجام تست‌های تشخیصی برای موارد مثبت کاذب کاسته شود و هم میزان استرس خانواده‌ها را در جهت شناسایی جنین‌های معلول کمتر کند. همینطور در صورتی که این تست ها تحت پوشش بیمه قرار بگیرند کمک بزرگی از نظر مالی و روانی به خانواده ها خواهد بود.
تولد ۷۵ درصد از سندروم داونی‌ها از مادران جوان‌تر از ۳۵ سال
غربالگریهای پیش از تولد، اختیاری است
پورانصاری گفت: فکر می‌کنم هجمه ایجاد شده علیه انجام تست‌های غربالگری در کشور، بسیار باعث تاسف و تعجب است. باید توجه کرد که غربالگریهای سندروم داون را در دهه‌های قبل فقط در مواردی پیشنهاد می‌کردند که مادر سن بالای ۳۵ سال داشته باشد، اما طبق تحقیقاتی که انجام شد، متوجه شدند که ۷۵ درصد از سندروم داونی‌ها از مادران جوان‌تر از ۳۵ سال متولد می‌شوند و از آنجایی که احتمال فرزندآوری در مادران جوان‌تر از ۳۵ سال، بیشتر است، بر همین اساس شیوع در آنها بالاتر بوده و به همین دلیل تست‌های غربالگری به همه خانم‌های باردار چه در سن ۲۰ سالگی و چه بالای ۴۰ سال توصیه می‌شود. زیرا ۷۵ درصد کودکان سندروم داون می‌تواند در مادران جوان‌تر از ۳۵ سال متولد شوند. لازم به ذکر است انجام این تست ها در کشور ما هم مثل تمام دنیا اختیاری است.وی افزود: جای تعجب است که چرا در کشور چنین هجمه‌هایی ایجاد شده است. متاسفانه به این موضوع فکر نمی‌کنند که درست است که ما خواهان افزایش جمعیت و بالا بردن تعداد موالید هستیم، اما ما جمعیت با کیفیتی می‌خواهیم. جمعیت جوانی که بتواند در پیشبرد اهداف جامعه موثر باشد. پیشنهاد دهندگان این طرح نه تنها دغدغه افزایش مطلوب جمعیت را ندارند بلکه به بار روحی و روانی و مالی ناشی از تولد کودک معلول بر خانواده و جامعه نیز بی توجه بوده اند و مطمئنا برای خانواده خودشان هم تولد کودک معلول را هم نمی پسندند. هزینه مراقبت از یک فرد معلول هزاران برابر هزینه تست های غربالگری پیش از تولد برای مردم و دولت خواهد بود و این در راستای سیاست منطقی پیشگیری بهتر از درمان است.