(ویدئو) بیماری نادر یک زن که تنها ۰.۰۳ درصد مردم به آن مبتلا می‌شوند

فرارو- یک زن مبتلا به یک بیماری ژنتیکی نادر که ۰.۰۳ درصد از مردم جهان را تحت تاثیر قرار می‌دهد، توموری بزرگ روی گردن خود دارد.

به گزارش فرارو، الکساندرا، ۳۰ ساله، اهل گوپینگن آلمان می‌گوید که توده که خوش خیم است، ولی آنقدر بزرگ است که ۲۰ درصد وزن بدن او را در بر می‌گیرد و تقریباً نصف قد او است.

این رشد در طول دو دهه گذشته به تدریج گسترش یافته است و از مدرسه ابتدایی به عنوان یک برآمدگی به اندازه فندق روی گردن او شروع شده است. زمانی که او ۱۵ ساله بود، توده به اندازه یک گریپ فروت بزرگ شده بود. اکنون، آنقدر بزرگ است که از گردن الکساندرا تا بالای ران‌های او آویزان است و وزن آن ۲۰ پوند (حدود ۱۰ کیلوگرم) تخمین زده می‌شود.

این تومور به قدری روی کمر الکساندرا سنگین است که او یک بند برای حمل تومور قرار داده تا مقداری از وزن را کاهش دهد.

با افزایش و سنگین شدن توده، فشار فزاینده‌ای بر گلوی الکساندرا وارد می‌کند و نفس کشیدن را دشوار می‌کند و تعادل او را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این زن جوان از عارضه نادر نوروفیبروماتوز NF-۱ رنج می‌برد که غیرقابل درمان است و باعث می‌شود که توده‌هایی در سراسر بدن ظاهر شوند که برخی از آن‌ها می‌توانند به سرطان تبدیل شوند.

از هر ۳۰۰۰ نفر یک نفر با نوروفیبروماتوز NF-۱ متولد می‌شود که به عنوان بیماری فون رکلینگهاوزن نیز شناخته می‌شود.

این وضعیت به دلیل جهش در ژنی به نام NF-۱ رخ می‌دهد که پروتئینی را که در رشد سلولی نقش دارد تنظیم می‌کند و تصور می‌شود که سرکوب کننده تومور است.

علاوه بر رشد، نوروفیبروماتوز می‌تواند منجر به بزرگ شدن غیرطبیعی سر، کوتاهی قد، مشکلات قلبی، تشنج و ناتوانی در یادگیری شود.

در حالی که این بیماری می‌تواند از طریق خانواده‌ها منتقل شود، حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد از افرادی که به این بیماری مبتلا هستند هیچ سابقه خانوادگی آن را ندارند.

الکساندرا باید هنگام حرکت و راه رفتن مراقب باشد، زیرا این توده اغلب باعث از دست دادن تعادل و افتادن او می‌شود.

او گفت که سعی می‌کند از مکان‌های شلوغ دوری کند، زیرا حتی با یک ضربه تصادفی نرم به تومور وی احساس می‌کند کسی با چوب بیسبال به آن ضربه می‌زند.

پدرش اغلب پشت سر او راه می‌رود تا از پشت محافظت کند، و نشستن، خوابیدن و پوشیدن لباس برای او دشوار است.

الکساندرا گفت که تومور به قیمت استقلال او تمام شده است، او شغل یا خانه‌ای ندارد و با والدینش زندگی می‌کند.

در حالی که او دوست دارد لباس و گردنبند بپوشد، مجبور است لباس‌های بزرگ بپوشد تا تومور را بپوشاند و جواهرات به گردن او آسیب می‌زند.

الکساندرا به دلیل ترس از اینکه تومور به نخاعش چسبیده است و برداشتن آن می‌تواند او را فلج کند از برداشتن تومور اجتناب کرده است. این توده همچنین دارای منبع خون بسیار زیادی است و او در معرض خطر از دست دادن خون در حین عمل جراحی قرار دارد.

شش پزشک به او گفته اند که نمی‌توانند آن را بردارند. او گفت: فقط فکر می‌کردم ناامیدکننده است. کسی نیست که بتواند به من کمک کند.

با این حال، الکساندرا دکتر رایان آزبورن، انکولوژیست جراحی سر و گردن مستقر در لس آنجلس و مدیر موسسه سر و گردن آزبورن را پیدا کرد. او و والدینش ۵۷۰۰ مایل را طی کردند به این امید که او نتیجه‌ای بگیرند.

دکتر آزبورن گفت که هرگز [تومور]به این شکل رشد نکرده است. وی اضافه کرد که توده آنقدر بزرگ شده بود که الکساندرا نمی‌توانست این عمل را بیش از این به تعویق بیندازد، اما به دلیل مقدار خونی که به تومور وارد می‌شود، خطرناک است.

به گفته دکتر آزبورن، از آنجایی که این تومور بسیار بزرگ است، برداشتن تومور مانند بریدن یک بازو است و می‌تواند منجر به از دست دادن خون زیادی شود که کشنده است.

برای مبارزه با این مشکل، دکتر آزبورن و تیمش تومور را بالای میز عمل آویزان کردند و یک تورنیکت قرار دادند تا جریان خون قطع شود.

در طول شش ساعت جراحی، تیم پزشکی توانست از دست دادن خون را کنترل کند و با موفقیت کل رشد را از بین برد و تنها چند اینچ توور را باقی گذاشت.