نقش آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد  Harmony در بهبود سلامت  باروری و جوانی جمعیت

محمد امین طباطبایی فر- متخصص ژنتيک پزشکی*: بارداری تجربه شیرین و به یاد ماندنی برای هرمادری است. اما باید گفت درکنارتمام این شیرینی ها، دوره ای حساس و نیازمند مراقبت ویژه است، به همین دلیل پزشکان توصیه می کنند به محض اطلاع از بارداری، برنامه ای منظم ازغربالگری ها زیر نظر پزشک متخصص داشته باشید. این مهم صورت نمی گیرد مگر با حمایت های سازمانی بالاخص سیاست جوانی جمعیت که امروزه سرلوحه ی سیستم بهداشتی کشورگردیده است .همچنین با استقرارتکنولوژی هارمونی دراصفهان، به عنوان تنها مرکز انجام این آزمایش در خاورمیانه ، امکان ارزآوری ،افزایش نقدینگی  وایجاد نسل سالم ایرانی را مورد توجه قرار خواهد داد . در راستای انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد هارمونی در کشور می تواند منجر به ارتقا سطح سلامت جامعه و رونق گردشگری سلامت در ایران و بالاخص شهر تاریخی اصفهان (به عنوان شهری شاخص در منطقه خاورمیانه) گردد و ارز آوری قابل توجهی برای کشورمان خواهد داشت به عنوان شاخص درمنطقه خاورمیانه ارائه خدمات دارد .

آزمایش هارمونی روشی غیر تهاجمی برای تشخیص شایعترین اختلالات کروموزومی جنین، براساس آنالیز و بررسی DNA جنین (Fetal DNA)  موجود در خون مادر است. این آزمایش با یک نمونه ساده خون از هفته 10 بارداری به بعد قابل انجام است. آزمایش هارمونی به دلیل دقت بالایی که دارد از انجام غیر ضروری تهاجمی مانند آمنیوسنتز  و استرس در مادر جلوگیری می کند و به دنبال آن احتمال سقط جنین و ایجاد مشکلات روانی در مادر کاهش می یابد.

 ویژگی های آزمایش هارمونی

آزمایش هارمونی روشی غیرتهاجمی برای تشخیص اختلالات کروموزومی 21 ، 13 و 18 و کروموزوم های جنسی می باشد. این آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد انجام پذیر است.

بالاترین نرخ تشخیص: هیچکدام از دیگر روشهای  NIPT به اندازه روش هارمونی مورد ارزیابی های بالینی گسترده قرار نگرفته است . در مجموع 362 مورد نتیجه غربالگری مثبت برای سندرم داون از جمعیت زنان مورد مطالعه 361 مورد با  روشهای تشخیصی تایید شد و تنها یک مورد مثبت کاذب وجود داشت  ( به عنوان مثال نرخ تشخیص 99.7%)

پایین ترین نرخ مثبت کاذب: در بزرگترین مطالعه انجام شده بر روی آزمایشهای  NIPT با عنوان Next Study پایین ترین میزان مثبت کاذب، آزمایش هارمونی محاسبه گردید.  در 18955 مادر باردار که در این مطالعه شرکت کردند میزان مثبت کاذب (نتایجی که با روش تهاجمی تایید نشد) در آزمایش هارمونی برای تشخیص سندرم داون حدود 0.06 % و برای تریزومی 13و 18 این نسبت پایین تر و حدود 0.02% می باشد. 

نرخ تشخیص و موارد مثبت کاذب آزمایش هارمونی در جدول زیر معرفی شده است.

مراحل انجام آزمایش هارمونی

تنظیم و تکمیل درخواست آزمایش هارمونی با نظر و صلاحدید پزشک

خونگیری در لوله های مخصوص حاوی نگهدارنده های DNA

ارسال نمونه ها به آزمایشگاه مرجع Harmony

انجام آزمایش Harmony طی 3 روز

ارسال و دریافت پاسخ آزمایش ها در مدت 7 روز

تحویل پاسخ آزمایش به پزشک و انجام دستورالعمل های پیگیری

کاربردهای آزمایش هارمونی

آزمایش هارمونی بر روی تمام بارداری های یک قلو و دوقلو و حتی در بارداری هایی که با روش IVF  و اهدای تخمک انجام می شود نیز انجام پذیر است. 

مقایسه آزمایش هارمونی با دیگر روشهای تشخیصی و غربالگری سلامت جنین

همانطور که در شکل زیر می بینید دقت آزمایش هارمونی بسیار نزدیک آزمایش تهاجمی آمنیوسنتز است با این تفاوت که خطرات سقط جنین که در آمنیوسنتز وجود دارد در آزمایش هارمونی دیده نمی شود.

نتیجه گیری:

آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد هارمونی به عنوان یک روش قابل اعتماد برای اولین خط غربالگری سلامت جنین می تواند توصیه شود. این آزمایش به دلیل دقت بالا و مثبت کاذب کمتری که دارد از انجام غیر ضروری تست های غربالگری تهاجمی مانند آمنیوسنتز جلوگیری می کند و تاثیر به سزایی برآرامش و سلامت مادران باردار دارد.

*دانشيار گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
عضو هیات مدیره انجمن ژنتیک پزشکی ایران