شایع ترین علت ژنتیکی مرگ شیرخواران/مهم ترین علائم SMA چیست

مرضیه بابایی، گفت: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، یک بیماری عصبی-عضلانی نادر است که با از دست رفتن نورون‌های حرکتی و تحلیل‌رفتن عضلات همراه است.
وی با اشاره به اینکه این بیماری در دوران نوازدی یا خردسالی تشخیص داده می‌شود، افزود: SMA در صورت عدم درمان، شایع‌ترین علت ژنتیکی مرگ شیرخواران است. البته آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است خود را در سال‌های بعدی زندگی نشان دهد که در این صورت سیر خفیف‌تری دارد.
بابایی در خصوص شایع‌ترین نشانه‌های آتروفی عضلانی نخاعی، گفت: ضعف پیش‌رونده ماهیچه‌ها شامل عضلات تنفسی و اندام‌ها از جمله مهم‌ترین علائم این بیماری است. سایر نشانه‌ها شامل کنترل اندک روی حرکات سر، اشکال در بلع، انحراف ستون فقرات و مشکل در نشستن و راه رفتن است.
وی ادامه داد: SMA با توجه به شدت و سن شروع علائم به ۵ نوع تقسیم بندی می‌شود. نوع صفر در نوزادی و بدو تولد، نوع یک قبل از ۶ ماهگی بروز می‌کند و کودک قادر به نشستن نیست، نوع دو بعد از یک سن سال و نیمی که کودک قادر به ایستادن نیست، نوع سه بعد از سه سالگی که کودک به سختی راه می‌رود و نوع چهار بعد ۲۱ سالگی که بیمار دارای ضعف و اختلال در راه رفتن است.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عواقب بیماری آتروفی عضلانی نخاعی را بر حسب شدت، متغیر دانست و گفت: انواع بسیار شدید آن که نوع صفر و یک است با عوارض شدیدی همراه می‌شود، اما مبتلایان به انواع خفیف‌تر بیماری، امید به زندگی بهتری دارند.
به گفته بابایی، در حال حاضر درمان این بیماران شامل اقدامات توانبخشی و حمایتی است، اگرچه با معرفی درمان‌هایی از قبیل ژن درمانی در سال‌های اخیر، امید به زندگی در این بیماران به شدت بالا رفته‌، ولی هزینه این نوع درمان در کل دنیا بسیار زیاد است.
این متخصص طب فیزیکی و توانبخشی تصریح کرد: نحوه وراثت این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است؛ در واقع پدر و مادر باید ناقل این بیماری باشند تا علائم در کودک بروز یابد. با توجه به افزایش ازدواج‌های فامیلی در کشور، به نظر می‌رسد این بیماری شیوع قابل توجهی داشته باشد.