مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر گفت: تاکنون ۴۲۲ نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده است، از این تعداد تاکنون ۳۱۷ نوع بیماری نادر نشاندار شده و تحت پوشش قرار گرفته است اما لازم است به سرعت تمام این بیماریها تحت پوشش رفته و نشاندار شوند.
بیماری پروانهای یا «اپیدرمولیز بولزا» خانوادهای از اختلالات ژنتیکی نادر است که بر بزرگترین اندام بدن یعنی «پوست» تأثیر میگذارد، «ای بی» یک بیماری ارثی است و بیشتر در کودکان شیرخوار مشاهده میشود این بیماران مشکلاتی اعم از تهیه پانسمان برای زخمها و تامین
موسس و مدیرعامل «خانه ایبی» گفت: از ۸۵۰ بیمار پروانهای در کشور که شناسایی شده اند، ۹۵ درصدشان حاصل ازدواج فامیلی هستند و برای مثال من که فزرندم دچار بیماری پروانهای است، با همسرم دختر عمو و پسر عمو هستیم و در ایران ازدواج فامیلی زیاد است.
بیماریEB یا پروانه ای بیماری دردناک و نادری بوده که باعث تاولهای مداوم پوستی و ناخنهای بی شکل و ریزش مو میشود این بیماری ارثی میتواند فرد را به سمت مرگ سوق دهد.