بیماری پروانه‌ای را بهتر بشناسید

یماری پروانه‌ای بیماری ارثی بافت‌های پوستی است که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول‌های خون‌ریزی دهندهٔ دردناک می‌کند.
شیوع این بیماری 1 در 50 هزار است.‌ای بی واگیر نداشته و شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی در مواردی به مرگ منتهی می‌شود.
این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن بوده و درصد ابتلا به آن در تمامی مردان و زنان نژاد‌های گوناگون بشری برابر است.
بیماری EB از بدو تولد تا پایان عمر همراه بیمار خواهد بود و هیچ التیامی برایش وجود ندارد. مگر آنکه بتوان با شیوه‌های گوناگون و پزهزینه از افزایش و دشواری و همچنین درد‌های آن کاست.
شدت بیماری پروانه‌ای از ملایم تا کشنده بوده به طوری که ممکن است بسیاری از بافت‌های حساس بدن را از بین ببرد. یکی از مهم‌ترین علل بیماری‌ای بی ازدواج‌های فامیلی است. بسیاری از کودکان پروانه‌ای از پدر و مادری متولد شده اند که ازدواج فامیلی داشته اند. از این رو برای این زوجین لازم است قبل از بارداری آزمایش‌های ژنتیکی انجام شود.
نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم اتفاق می‌افتد و دیده می‌شود افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می‌شوند. باتوجه به فراوانی و تعداد بیمارانی که به این بیماری دچار می‌شوند جزو بیماری‌های نادر به شمار می‌رود یعنی به‌طور متوسط فراوانی این بیماری در دنیا 1 به 10 هزار نفر است که البته این نرخ در ایران کمتر است و تعداد افراد کمتری به این بیماری مبتلا می‌شوند.
علایم بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB)
- خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
- ریزش مو
- تاول زدن نزدیک چشم و بینی
- تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
- تاول زدن پوست بعداز آسیب‌های جزیی یا تغییر دما
- وجود تاول در بدو تولد
- مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
- وجود میلیا (جوش‌های سفید کوچک)
- از دست دادن یا تعییر شکل ناخن
-ممکن است تا زمانی که یک کودک نوپا شروع به راه رفتن یا یک کودک بزرگ‌تر
فعالیت‌های فیزیکی جدیدی را آغاز کند که اصطکاک شدیدتر روی پاهایش ایجاد شود، تاول‌ها ظاهر نشود.
روش تشخیص بیماری EB
متخصصان پوست می‌توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل دهی تاول‌ها است و اینکه با انجام بافت برداری بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای. بی است.
درمان‌های بالقوه بیماری
درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما محققان در حال مطالعه روش‌های بهتر برای درمان و تسکین علایم بیماری پروانه‌ای هستند از جمله ژن درمانی، پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی) و درمان‌های جایگزینی پروتئین هستند.