sma انواع مختلفی دارد، این بیماری هیچ درمانی ندارد ، فقط میتوان بخشی از علائم را بهبود بخشید. البته محققان در تلاشند راه های جدیدی برای مبارزه با این بیماری پیدا کنند.
علل بیماری اس ام ای (sma)
sma بیماری ارثی است و از طریق خانواده منتقل میشود . اگر فرزند شما دو ژن شکسته از پدر و مادر دیافت کند دچار این بیماری میشود. زمانی که این اتفاق بیفتند بدن کودک قادر به ساختن پروتئین خاصی نخواهد بود و سلولهایی که ماهیچه ها را کنترل میکنند می میرند.
اگر فرزند یک ژن معیوب را دریافت کند به sma دچار نمیشود بلکه حامل بیماری خواهد بود که میتواند ژن شکسته را به فرزند خود منتقل کند.
انواع بیماری sma
بیماری اس ام ای (SMA) به چهار نوع تقسیم میشود. نام های انواع بیماری اس ام ای شامل موارد زیر هستند
- بیماری اس ام ای نوع 1
- بیماری اس ام ای نوع 2
- بیماری اس ام ای نوع 3
- بیماری اس ام ای نوع 4
بیماری اس ام ای نوع یک :
اس ام ای نوع 1 شدیدترین نوع بیماری SMA است که در کودکان رخ میدهد و این نوع قبل از 3 ماهگی و یا قبل از 6 ماهگی میتوان نشخیص داد. نام دیگر این بیماری هافمن werding Hoffmann میباشد و کودکانی که به این نوع مبتلا هستند ، ممکن است نتواند بدون کمک بنشیند و نتواند سر خود را کنترل کند. بیمار ممکن است دچار مشکل در بلع و حرکت دادن بازو شود. بیشترین نگرانی در sma نوع یک ضعد در عضلات کنترل تنفس است. بیشتر کودکان مبتلا به sma نوع 1 از سن دو سالگی به دلیل مشکلات تنفسی نمیتوانند زنده بمانند.
بیماران مبتلا به اس ام ای نوع 1 در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می گیرد به طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی شکل خواهد داشت. علاوه بر این زبان این بیماران نیز در برخی از موارد دارای برجستگی های ریزی می باشد
بیماری اس ام ای نوع دو :
sma نوع 2 کودکان 6 تا 18 ماهه را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم آن از متوسط تا شدید متغییر است و پاها بیشتر از بازوها تحت تاثیر قرار میگیرند.این کودکان در نشستن مشکل دارند و برای نشستن نیاز به کمک دارند. مشکلات بلع در گروه دوم همچون گروه اول وجود دارد اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد.
نوع 2 بیماری sma نیز به دلیل اینکه مشکلات خوردن دارند ممکن است تا کمتر تغذیه کنند که همین موضوع باعث عدم رشد کافی در آنها می شود.
اس ام ای نوع سه :
علائم اس ام ای sma نوع سه از 2 تا 17 سالگی شروع میشود. این نوع اس ام ای خفیف ترین شکل بیماری است .اس ام ای نوع 3 را با نام های SMA نوجوانان یا کوگل برگ -ولاندر نیز می نامند. کودک شما به احتمال زیاد قادر به ایستادن یا راه رفتن خواهد بود. مشکلات در بلع و تنفس کمتر قابل رویت است .اما ممکن است در دویدن ، بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از روی صندلی مشکل و نیاز به کمک داشته باشد.
اس ام ای نوع چهار :
اس ام ای نوع 4 بیشتر در بزرگسالی رخ می دهد. معمولا از سنین 35 سال به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز میکند .ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی ، پیچ خوردگی یا مشکلات تنفسی در بیمار بوجود بیاید. معمولا sma نوع 4 فقط بازوها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد.البته با تمرینات فیزیوتراپی میتواند بهتر حرکت کنید و حتی بیماری را بهبود ببخشید.
نحوه تشخیص بیماری اس ام ای
تشخیص بالینی sma گاهی اوقات میتواند مشکل باشد.برای تشخیص دقیق sma لازم است تا از بیمار نوار عصب و عضله گرفته شود . این نوع آزمایش کم هزینه ترین راه برای تشخیص بیماری میباشد. البته برای تشخیص دقیق بیماری sma آزمایش ژنتیک لازم است .یکی دیگر از آزمایشات تشخیص بیماری اس ام ای نمونه خون از کودک است تا ژنهای از دست رفته یا شکسته شده توسط SMA را بررسی کند.
آزمایش های عصبی مانند الکترومیوگرام :
تشخیص sma با الکترومیوگرام به این شکل است که تکه های کوچکی روی پوست فرزند شما قرار میدهند و جریان را از طریق اعصاب ارسال میکنند تا ببیند عضلات به این ارسال واکنش نشان میدهند یا خیر.آزمایش توموگرافی :
یک پرتونگاری قوی است که تصاویر مفصلی از قسمت داخل بدن کودک شما میگیرد.آزمایش تصویر برداری رزونانس MRI مغناطیسی:
با استفاده از آهن ربا و امواج رادیویی تصاویری از اندام ها و ساختارهای کودک شما میگیرند.آزمایش بیوپسی بافت عضلانی :
در این آزمایش پزشک سلول های عضلانی را از طریق یک سوزن در عضله یا از طریق یک برش کوچک در پوست کودک شما خارج میکند.علائم بیماری اس ام ای
بعضی از علائم به دلیل انواع مختلف بیماری اس ام ای در یک بیمار مشاهده نمیشود و همه این علائم در یک نوع وجود ندارد:- ضعف عضلانی در سنین کودکی یا بزرگسالی
- مشکل در بلع و خوردن غذا
- مشکلات تنفسی
- مشکل در سرفه کردن
- احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه
- فرورفتگی قفسه سینه
درمان بیماری اس ام ای
در حال حاضر 2 دارو برای درمان sma تصویب شده است داروی اسپینرازا spinraza و زولجنسما که هر دو شکل ژن درمانی هستند که برای ساخت smn1 و smn2 مورد استفاده قرار میگیرند.نوسینرسن این درمان ژن SMN2 را تنظیم می کند تا بتواند پروتئین بیشتری تولید کند. این هم برای کودکان و هم بزرگسالان مبتلا به SMA استفاده می شود. این دارو به مایعات اطراف نخاع تزریق میشود.
داروی اسپینرازا Spinraza دارویی است که برای تمام انوع sma کاربرد دارد . درمان اولیه اسپینرازا طی 4 تزریق انجام میگیرد ، 3 تزریق ابتدایی با دوز 12 میلی گرم با فاصله 14 روز از هم و دوز چهارم با فاصله زمانی 30 روز از دوز سوم.
پس از اتمام دوره دوماهه تزریق دارو با فواصل زمانی ۴ ماهه از هم ادامه پیدا می کند.
قیمت داروی اسپینرازا
قیمت یک عدد محلول اسپینرازا (Spinraza) معادل 125000 دلار میباشد. طبق پروتکل درمانی هزینه 6 دوز دارو در طول یک سال معادل 750000 دلار براورد گردیده است
