سندروم کروزون؛ چالش برانگیزترین اختلال ژنتیکی

 تمام بیماری‌های نادر و خاص ریشه ژنتیکی دارند و تنها راهکار مؤثر برای کاهش این بیماری‌ها پیشگیری است، بیماری‌های نادر تعاریف گوناگونی دارند. طبق تعاریف اروپایی، بیماری‌های نادر، به آن دسته از بیماری‌هایی گفته می‌شود که فراوانی آنها بین ۲، ۱، ۳، ۴ یا ۵ در ده هزار باشد.
بسیاری از افراد، بیماری‌های نادر را با بیماری‌های خاص اشتباه می‌گیرند، در صورتی که بیماری‌های خاص شامل یک گروهی از بیماری‌ها مانند تالاسمی و هموفیلی می‌شوند که فراوانی آنها در ایران زیاد است و یک موقعیت خاص در کشور پیدا کرده‌اند یعنی هیچ کدامشان نادر نیستند، اما ممکن است فراوانی آن در یک موقعیت جغرافیایی کم باشد اما یک مرتبه به یک بیماری همه گیر تبدیل شوند.
برخی متخصصان حدود ۸۰ درصد عامل بیماری‌های نادر را مسئله ژنتیکی عنوان می‌کنند و برخی نیز به عنوان یک متخصص ژنتیک اعلام می‌کنند، تقریباً بدون استثنا عامل تمام این بیماری‌ها ژنتیک است و پیشگیری در بروز این بیماری‌ها نقش مهمی دارد، سندروم کروزون هم در زمره این بیماری‌ها قرار دارد و آگاهی از علل، درمان، تشخیص و پیشگیری از این بیماری حائز اهمیت است. سندروم کروزون نیز یک بیماری نادر ژنتیک است که به دلیل اختلاف ژنتیکی و اصلاحات خاموش شدن یک ژن رخ می‌دهد و باعث از شکل افتادن جمجمه شده و بر استخوان‌های قسمت میانی صورت تأثیر می‌گذارد و بدقیافگی صورت و چشم را برای فرد مبتلا به دنبال خواهد داشت.

چگونه علائم سندروم کروزون را بشناسیم؟

سندرم کروزون نوعی اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش روی یک ژن خاص ایجاد می‌شود. آنها بر چگونگی رشد، تقسیم سلول‌های خاص بدن تأثیر می‌گذارند و سرانجام می‌میرند.
سندروم کروزون حالت حادی از سندروم کرانیوزینوستوز است که در سال ۱۹۱۲ شرح داده شد. زمانی که سندروم کروزون در شیرخوارگی و بدون بدقیافگی به شکل ملایم ظاهر می‌شود، در والدین و دیگر اعضای فامیل نیز وجود ندارد، شناسایی این اختلال ژنتیکی چالش برانگیز است، بنابراین شکل غیرعادی سر در نوزادان و حتی بدقیافگی ملایم در صورت باید در نظر گرفته شده و والدین باید از نشانه‌های سندروم کروزون مطلع باشند.

مفهوم سندروم کروزون چیست؟

جمجمه انسان از صفحات استخوانی بسیاری تشکیل شده است. زمانی که متولد می‌شویم این صفحات استخوانی به درستی به یکدیگر جوش نخورده‌اند. محل اتصال این صفحات استخوانی را بخیه‌های جمجمه می‌نامند. بعد از تولد و در حین رشد، این بخیه‌ها مقداری در هم ادغام و زمانی که رشد سر متوقف می‌شود، این بخیه‌ها کاملاً درهم جوش می‌خورد. زمانی که بخیه‌ها قبل از تولد نوزاد در هم ادغام شوند نوزاد با سندروم کرانیوزینوستوز متولد می‌شود. این سندروم روی یک یا چند بخیه تأثیر می‌گذارد.
زمانی که چند بخیه به طور کامل تحت تأثیر قرار می‌گیرند، سندروم به نام کرانیوزینوستوز کامپلکس شناخته می‌شود. این ممکن است قسمتی از سندروم باشد و زمانی که بخیه‌های تاجی قبل از تولد درهم ادغام می‌شوند، ما با سندروم کروزون روبرو هستیم، این سندروم باعث از شکل افتادن جمجمه شده و بر استخوان‌های قسمت میانی صورت تأثیر می‌گذارد. به علت بیماری کروزون، استخوان‌های گونه و فک بالا نمی‌توانند به شکل مناسب و در جهت درست به سمت جمجمه رشد کنند. استخوان‌های اطراف چشم پهن شده و باعث می‌شوند چشم بر آمدگی پیدا کند.

چه چیزی باعث سندروم کروزون می‌شود؟

سندروم کروزون اختلال ژنتیکی است و به علت خاموش شدن یک ژن خاص ایجاد می‌شود. ژن‌های مبتلا ژن‌های FGFR۲ و FRGR۳ می‌باشند. آنها مدل رشد، تقسیم و مرگ سلول‌های خاصی از بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهند. این اختلال ژنتیکی از والدین می‌تواند به کودک منتقل شود اما در بیشتر موارد به صورت پراکنده رشد می‌کند. اگر والدین مبتلا به سندروم باشند، احتمال دارد نصف فرزندان آنها دچار شوند. بیشتر اشخاصی که به علت ابتلای والدینشان این اختلال در آنها رخ نمی‌دهد، خاموشی ژنتیکی می‌تواند در ژن تخمک یا اسپرم اتفاق بیفتد.

جمعیت مبتلا به سندرم کروزون

این اختلال ژنتیکی نادر می‌تواند هم افراد مذکر و هم افراد مونث را تحت تأثیر قرار دهد. برخی مقاله‌های پزشکی گزارش کرده‌اند که مردان بیشتر از زنان مبتلا می‌شوند. برآورد شده که سندروم کروزون از هر ۱۰۰ هزار نفر ۱.۶ نفر را مبتلا می‌کند. تمام فرم‌های کرانیوزینوستوز از هر ۲۰۰۰ تا ۲۵۰۰۰ تولدی که زنده بمانند یک مورد را مبتلا می‌کنند.

علائم سندروم کروزون

کودکان دارای سندروم کروزون ظاهر خاصی دارند زیرا صفحات جمجمه خیلی زود در هم جوش خورده و استخوان‌های میانی صورت به طور مناسب به سمت جمجمه رشد نمی‌کنند. درجه جوش خوردگی از کودک به کودک متفاوت بوده و می‌تواند ملایم یا شدید باشد.
اگر جوش خوردگی شدید باشد، افراد نیاز به درمان فوری دارند، زیرا جوش خوردگی صفحات جمجمه فشار درون جمجمه‌ای را افزایش می‌دهد. همچنین ریسک افزایش هیدروسفالی نیز وجود دارد. هیدروسفالی به توقف جریان مایع مغزی نخاعی گفته می‌شود. زمانیکه فشار درون مغزی افزایش پیدا می‌کند، مایع مغزی نخاعی درون بطن‌های مغز ساخته می‌شود. نتیجه این اختلال ژنتیکی این است که استخوان‌های میانی صورت به درستی رشد نمی‌کنند، زمانی که این استخوان‌ها به درستی رشد نکنند راه تنفسی باریک شده و مشکلات تنفسی بروز می‌کند.
موارد دارای این اختلال احتمال دارد دچار مشکل بینایی شوند زیرا مردمک و پلک‌ها از چشمان آنها محافظت نمی‌کند، از آنجا که کانال گوش نیز باریک می‌شود احتمال بروز مشکلات شنوایی نیز در افراد دارای این سندروم وجود دارد، به علت وجود این سندروم مشکلات دندانی مانند افزایش بی رویه تعداد دندان‌ها نیز به وجود می‌آید.

تشخیص سندروم کروزون

از آنجا که کودکان مبتلا به این سندروم دارای ظاهر خاصی هستند برای شناسایی این سندروم نیاز به آزمایش خاصی نیست. برای نظارت به رشد استخوان‌ها قبل، حین و بعد از رشد از تست‌های سی تی، اشعه ایکس و ام آر آی استفاده می‌شود. اگر والدین مبتلا تصمیم به بچه دار شدن دارند، تست‌های ژنتیکی برای شناسایی ژن‌های خاموش شده مورد استفاده قرار می‌گیرد.

آینده کودکان و جوانان مبتلا به سندروم کروزون

دورنمای این کودکان کاملاً متغیر است، زیرا بستگی به عوامل مختلفی مانند شدت نشانه‌های بیماری و تأثیرات سندروم بر روی عملکردهای بدنشان شامل تنفس، بینایی و شنوایی دارد. بیشتر کودکانی که با این سندروم متولد می‌شوند خصوصاً در دوره رشد کودکی نیاز به مراقبت طولانی مدت دارند.
معمولاً جراحی زمانی انجام می‌شود که بچه‌ها در دهه اول بیست سالگی باشند و رشد صورتشان کامل شده باشد. مهمترین نکته در مورد کودکان مبتلا هوش نرمال آنهاست، این کودکان می‌توانند به خوبی از عهده مدرسه و دانشگاه برآیند.

آیا پیشگیری از اختلال کروزون ممکن است؟

امروزه سندروم کروزون قابل پیشگیری نیست اما هنوز تحقیقات در حال تلاش برای جلوگیری از اختلال ژنتیکی هستند که باعث این سندروم می‌شود، مطالعه‌ای در سال ۲۰۰۶ که بر روی سلول‌های حیوانی انجام شد، در مورد درمانی گزارش داد که وعده پیشگیری از این سندروم را داده است. هدف این درمان جلوگیری از تشکیل بخیه‌هایی است که باعث جوش خوردگی در جمجمه جنین در دوران بارداری می‌شود، درمان بالقوه تکمیل نشده و هیچ تستی بر روی هیچ انسان یا حیوانی انجام نشده است.

راه‌های درمان این اختلال چیست؟

سندروم کروزون در هر کودک با دیگری متفاوت است، بهترین روش برای درمان این بیماری انجام عمل جراحی است که علاوه بر بهبود علائم ظاهری کودک از عوارض بیماری جلوگیری کرده و منجر به رشد جسمی و روحی کودک می‌شود، اگر پیوستگی میان استخوان‌ها باعث فشار شود می‌تواند منجر به آسیب‌های مغزی می‌شود و به همین دلیل برای جلوگیری از این اتفاق عمل جراحی باز سر و صورت انجام می‌گیرد.

هدف از انجام این جراحی اطمینان حاصل کردن از این موضوع است که مغز کودک آسیب ندیده و فضای کافی برای رشد داشته باشد و همچنین حالت چهره وی بهبود پیدا کند، اگر کودک دارای ناهنجاری‌هایی در صورت خود باشد ممکن است برای نفس کشیدن دچار مشکل شود، به همین علت عمل تراکستومی پیشنهاد می‌شود تا با باز کردن حفره‌ای در حلق بیمار، به بهبود تنفس وی کمک شود. در کنار اعمال جراحی، فرد بیمار و خانواده‌ی وی از مشاوره ژنتیکی بهره مند می‌شوند این نوع درمان‌ها به بیمار کمک می‌کنند تا با درک وضعیت خود شرایط روحی بهتری داشته باشد.